Question

13．如圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，如圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）．

（1）α鏈堿基組成為CAT，β鏈堿基組成為GUA．
（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（3）Ⅱ-8基因型是BB或Bb，Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個患鐮刀型細胞貧血癥孩子的概率是$\frac{1}{4}$．Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個孩子，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察其紅細胞形態，從而診斷其是否患病．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發生突變，導致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導致產生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答 解：（1）根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的MRNA，因此其堿基組成為GUA．
（2）圖2中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（3）由于3號和4號為Bb，因此Ⅱ8基因型是$\frac{1}{3}$BB或$\frac{2}{3}$Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們均為Bb，因此再生一個患病孩子的概率為$\frac{1}{4}$．Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個孩子，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察其紅細胞形態，從而診斷其是否患病．故答案為：
（1）CAT　GUA　
（2）常   隱
（3）BB或Bb      $\frac{1}{4}$    紅細胞

點評 本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應用層次的要求，考查了系譜圖的分析、伴性遺傳和基因自由組合定律的應用等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的自由組合定律進行相關計算．