Question

【題目】圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據有關知識回答下列問題：

(1)基因型為________的人血液中膽固醇含量高于正常人。

(2)圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調查情況，Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生一個同時患這兩種病的孩子的概率是________ ， 若Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發生了________ 。

Answer 1

【答案】 Dd和dd 1/18 基因突變

【解析】試題分析：本題主要考查人類遺傳病的知識，解答此題的突破口是學會根據遺傳圖譜判斷其對應的基因型，并進行相關的患病計算。

（1）根據圖1，嚴重患病為隱性性狀，說明高膽固醇血癥為常染色體隱性遺傳，DD正常個體，Dd為中度高膽固醇血癥患者，dd為重度高膽固醇血癥患者。因此Dd和dd的人血液中膽固醇含量高于正常人

（2）白化病為常染色體隱性遺傳，假設白化病以A與a表示，因6號為aa，則7號為1/3AA或2/3Aa，9號為aa，8號為1/3AA或2/3Aa，則Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8后代患白化病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9。對于高膽固醇血癥，8號為DD，7號為Dd，后代Dd為1/2，則同時患這兩種病的孩子的概率是1/9×1/2=1/18。因8號為DD，7號為Dd，若后代患嚴重高膽固醇血癥，最可能原因是發生了基因突變。