Question

【題目】回答人類遺傳的問題

圖1為某基因（A、a）控制的遺傳系譜圖，圖2為8號體細胞部分染色體圖。請回答：

（1）該病的致病基因在__________（選填“常”或“性”）染色體上，為_________性（填“顯”或“隱”）遺傳。

（2）Ⅱ6的基因型是_________。

（3）Ⅱ6若與一有病的男子結婚，生育出患病女孩的概率是__________。Ⅱ6一胎生下正常女孩，響應國家計劃生育政策準備生育二胎，懷孕后欲對胎兒是否患病進行遺傳診斷，合理的建議是__________。

A. 胎必定患病，應終止妊娠 B. 胎兒必定正常，無需相關檢査

C. 檢測胎兒性別以確定是否患病 D. 羊水檢査，分析胎兒的相關基因

（4）經基因和染色體檢測，發現8號不攜帶該病的致病基因，但其細胞內部分染色體如圖2所示，該圖所示染色體結構發生的變異是__________。

（5）在一次體檢中，9號發現自己還患有紅綠色盲。圖是人類XY染色體上的有關區段示意圖，紅綠色盲基因在染色體上的位置是__________。

A.I1 B.I2
C.Ⅱ1 D.Ⅱ2

（6）研究表明，父親與嬰兒21三體綜合征的關系不大，約95%的21三體綜合征都源于母親卵細胞形成過程中的異常。請問21三體綜合征產生的可能機制有__________

①初級卵母細胞產生過程中，減數分裂異常導致

②次級卵母細胞產生過程中，減數分裂時同源染色體未正常分離導致

③次級卵母細胞產生過程中，有絲分裂時同源染色體分離異常導致

④卵細胞產生過程中，減數分裂時姊妹染色單體未正常分離

Answer 1

【答案】常 隱 Aa 或 AA 1/6 D 易位 D ②④

【解析】

分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，生有患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，Ⅱ-5女而生病，其父親正常，因此致病基因不可能位于X染色體上，而是位于常染色體上，因此是常染色體隱性遺傳病。

（1）據分析可知，該病是常染色體上的隱性遺傳病。

（2）由于Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，生有患病的孩子，因此Ⅰ-2是基因型是Aa；Ⅰ-1、Ⅰ-2所生孩子的可能的基因型及比例是AA：Aa：aa=1：2：1，又由于Ⅱ-6是正常的，因此是基因型為AA或Aa，Aa的概率2/3。

（3）由（2）知，Ⅱ6的基因型為Aa的概率是2/3，患病男子的基因型是aa，Ⅱ6與一有病的男子結婚，生出患病孩子的概率是aa=1/2×2/3=1/3，生出患病女孩的概率是1/2×1/3=1/6。Ⅱ6與該男子已經生育了一個正常女孩，對此Ⅱ6的基因型還是有2/3的可能性為Aa，則他們再生育一個患病孩子的概率是2/3×1/2=1/6，正常的概率為1-1/6=5/6，所以AB錯誤；由于致病基因在常染色體上，男孩、女孩患病概率相同，所以通過檢測性別無法確定孩子是否患病，C錯誤；可以通過抽羊水，檢測胎兒的基因組成以確定是否患病，D正確。

（4）該圖所示染色體結構發生在非同源染色體上，它們之間的移接屬于染色體結構的變異，屬于染色體結構的變異中的易位。

（5）紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，位于X染色體的非同源區段，Y染色體無相關的等位基因，即位于圖中的Ⅱ-2區段，故選：D。

（6）父親與嬰兒21三體綜合征的關系不大，約95%的21三體綜合征都源于母親卵細胞形成過程中的異常，具體可能是次級卵母細胞產生過程中，減數分裂時同源染色體未正常分離導致，或卵細胞產生過程中，減數分裂時姊妹染色單體未正常分離，故②④正確。