Question

【題目】人類“軟骨發育不全”的致病基因位于4號染色體的顯性基因D上，且致病基因純合的個體在胎兒期死亡；人類“黏多糖貯積癥Ⅱ型” 由位于X染色體上的一對基因（E、e）控制。下圖是一個家系圖（Ⅱ5和Ⅱ6是雙胞胎姐弟）。下列選項正確的是（不考慮基因突變）

A. “黏多糖貯積癥Ⅱ型”的致病基因是E

B. Ⅱ5可能產生的卵細胞的基因型是DXF、DXe、dXF、dXe

C. Ⅲ9的致病基因來自第Ⅰ代的2號個體

D. Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，據圖推測Ⅱ8是雜合子的概率是5/6

Answer 1

【答案】D

【解析】由遺傳系譜圖可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2不患粘多糖病，生有患病的兒子，因此粘多糖病是隱性遺傳病，又知，致病基因位于X染色體上，因此Ⅰ﹣1的基因型是XEY、Ⅰ﹣2的基因型是XEXe，Ⅱ﹣6的基因型是XeY，Ⅱ﹣5的基因型可能是XEXE、XEXe。

由分析可知，“黏多糖貯積癥Ⅱ型”是隱性遺傳病，致病基因是e，A錯誤；Ⅱ﹣5兩種病都不患，基因型是ddXEXe或ddXEXE，因此產生的配子的基因型可能是dXE或dXe，B錯誤；Ⅲ﹣9患有“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，由于該病是X染色體上的隱性遺傳病，因此致病基因來自Ⅱ﹣7，Ⅱ﹣7的致病基因來自Ⅰ﹣4，C錯誤；由題意知，人類“軟骨發育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個體在胎兒期死亡，因此3和4的基因型是DdXEY、DdXEXe，Ⅱ﹣8是女性，因此純合子的概率1/3×1/2=1/6，雜合子的概率是1﹣1/6=5/6，D正確。