Question

【題目】糖原貯積病是由于遺傳性糖代謝障礙，致使糖原在組織能過多沉積而引起的疾病，臨床表現為低血糖等癥狀。下圖1為人體糖代謝的部分途徑：

（1）據圖1可知，抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內細胞的______________呼吸，使產能減少。

（2）Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致。血糖濃度低時，正常人體分泌______ （激素）增加；給Ⅰ型糖原貯積病患者注射該激素______（能、不能）使血糖濃度恢復到正常水平。

Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，圖2為某家族此病遺傳情況家系圖，在正常人中，雜合子概率為1/150。若Ⅱ-3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為________。

（3）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起，家系遺傳圖與圖2一致。研究者合成了兩種探針，能分別與正�；�因和突變基因相應的DNA序列互補。利用探針對該病家系進行檢測，結果如右圖所示。

體外擴增DNA時，解鏈的方法是___________。結合圖2和圖3分析：該病的遺傳方式為____________________，其中I-1個體的基因型是____________。

Answer 1

【答案】 有氧和無氧 胰高血糖素 不能 1/900 高溫加熱 X染色體隱性遺傳病 XDXd

【解析】試題分析：理清圖1中的糖代謝途徑并與血糖調節建立聯系，抓住題干關鍵信息：“抑制葡萄糖激酶”、“Ⅰ型糖原貯積病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突變所致、是一種常染色體隱性遺傳病、在正常人中雜合子概率為1/150”和“某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（D）突變引起，家系遺傳圖與圖2一致”等，以此為解題的切入點，從圖2、3中提取信息，圍繞基因的分離定律、伴性遺傳、利用PCR技術體外擴增DNA的過程等相關知識，進行相關問題的解答。

(1) 圖1顯示：葡萄糖在葡萄糖激酶的催化下生成6-磷酸葡萄糖，6-磷酸葡萄糖在不同酶的催化下可轉化成糖原或丙酮酸，而丙酮酸是細胞呼吸的中間產物，因此抑制葡萄糖激酶不僅制約糖原的合成，還會制約體內細胞的有氧呼吸和無氧呼吸，使產能減少。

(2)血糖濃度低時，正常人體分泌的胰高血糖素的量會增加，進而促進肝糖原分解成葡萄糖釋放入血液，使血糖濃度升高至正常水平。肝糖原通過酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖，進一步在 6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6-磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此給Ⅰ型糖原貯積病患者注射胰高血糖素不能使其血糖濃度恢復到正常水平。

已知Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，在正常人群中雜合子的概率為1/150。圖2顯示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其兒子Ⅱ-5為患者（ee），據此可推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均為Ee，Ⅱ-3的基因型為1/3EE、2/3Ee，所以Ⅱ-3與表現型正常的男性結婚，生育出患病孩子的概率為：2/3×1/150×1/4ee＝1/900。

(3)利用PCR技術體外擴增DNA的過程是：溫度90℃以上、變性（解旋）→溫度50℃左右、 復性→溫度72℃左右、延伸，即體外擴增DNA時，解鏈的方法是高溫加熱。圖2顯示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其兒子Ⅱ-5為患者，說明該病為隱性遺傳病；圖3探針檢測的結果顯示：Ⅰ-1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ-2（男）只有D基因，Ⅱ-5 （男）只有d基因。綜上分析可知：該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ-1基因型是 XDXd。