Question

【題目】Angelman綜合征是一種因患兒腦細胞中缺乏UBE3A蛋白導致的神經遺傳性疾病。此病患者臉上常有笑容，缺乏語言能力，且智能低下。圖1表示正常人腦細胞中UBE3A蛋白產生過程。以下三種情況會導致Angelman綜合征的發生：①母源UBE3A基因發生突變，無法正常表達；②父源單親二倍體；僅含有來自父方的兩條15號染色體；③母源缺失：來自母方的15號染色體UBE3A基因所在區域發生大片段缺失。請回答下列問題：

（1）UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳_________（在“遵循”、“不遵循”中選擇）基因的自由組合定律，判斷的依據是________。

（2）據圖1分析，父源單親二倍體的腦細胞中，UBE3A基因無法表達的原因是_______。

（3）對某Angelman綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如上圖2所示。據此判斷，來自_____方的UBE3A基因發生了堿基對的_______，從而引起基因結構的改變。

（4）來自母方的15號染色體UBE3A基因所在區域發生大片段缺失導致的變異稱為_______。

（5）若產生的某個配子的15號染色體上，UBE3A基因是母方的，而SNRPN基因是父方的，最可能的原因是在減數分裂_____時期，發生了_________。

Answer 1

【答案】不遵循 UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號（一對同源）染色體上 父方SNRPN基因產生的反義RNA與UBE3A基因轉錄的mRNA互補（結合），干擾了UBE3A基因的mRNA的翻譯過程（或缺少母方15號染色體的UBE3A基因） 母 替換 染色體結構的變異 四分體（或第一次分裂前期） 交叉互換

【解析】

分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達。

（1）由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上，所以它們的遺傳關系不遵循自由組合定律。

（2）據題干信息可知，在人腦細胞中，來自父方的ube3a基因無法表達的原因是snrpn基因產生的反義RNA與ube3a基因轉錄的mRNA互補，干擾了ube3a基因的mRNA的翻譯過程。

（3）根據圖示基因序列情況，判斷患兒的致病機理是：母方的ube3a基因發生了堿基對替換，從而引起基因結構的改變（即基因突變）。

（4）來自母方的15號染色體UBE3A基因所在區域發生大片段缺失導致的變異是染色體結構變異。

（5）若產生的某個配子中，ube3a基因是母方的，而snrpn基因是父方的，最可能的原因是在減數分裂時聯會，父母雙方各一條非姐妹染色單體部分片段發生了交叉互換。