Question

【題目】人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內的苯丙酮酸大量從尿液中排出。如甲圖表示苯丙氨酸在人體內的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制。請據圖回答有關問題：

　

（1）分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________發生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因________發生突變所致。

（2）分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由________染色體上的________性基因控制的。

（3）乙圖中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分別為_______、_______。

（4）乙圖中Ⅲ10是患病女孩的概率是____。請寫出Ⅱ5和Ⅱ6雜交生育有病后代的遺傳圖解____。

Answer 1

【答案】3 2 常 隱 RR或Rr Rr 1/6

【解析】

1、 基因控制生物性狀的兩種方式：一是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；二是通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。

2、乙圖，1號和2號正常，生患病女兒7號，故苯丙酮尿癥是由常染色體上隱性基因控制的。

（1）白化病是因為酪氨酸沒有轉化成黑色素所致，根本原因是基因3發生突變，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿癥是由于基因2突變，苯丙氨酸不能正常代謝產生酪氨酶，而是通過苯丙氨酸轉移酶形成大量苯丙酮酸所致。

（2）根據系譜圖，Ⅰ1、Ⅰ2無病而Ⅱ7有病，說明該病是隱性基因控制的疾病，而且該病不能位于X染色體上，否則Ⅱ7有病，則Ⅰ1必然有病。所以苯丙酮尿癥是由常染色體上的隱性基因控制的。

（3）根據系譜圖可以判斷Ⅰ1、Ⅰ2個體的基因型是Rr，則Ⅱ5無病的基因型可能是RR或Rr。因為Ⅲ11為患者，基因型為rr，所以Ⅱ8必然含有致病基因，同時，Ⅱ8未患病，所以Ⅱ8是攜帶者，基因型為Rr。

（4）Ⅱ5的基因型為RR（1/3）或Rr（2/3），Ⅱ6基因型為rr，如果子代患病則Ⅱ5必須為Rr（2/3），所以患病概率為2/3×1/2=1/3，又因是女孩，所以概率是1/6。Ⅱ5和Ⅱ6雜交生育有病后代的遺傳圖解為：