Question

【題目】圖1表示各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險．圖2表示某單基因遺傳病的一個家系，其中Ⅰ﹣4為純合子．請據圖回答：

（1）圖1中多基因遺傳病的顯著特點是 ．

（2）染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為 ．

（3）在調查人群中遺傳病的發病率時，常選取圖1中的 病進行調查．在調查時需要保證① ．② ．

（4）若圖2所示疾病在人群中的發病率為9%，則Ⅱ﹣8與一表現型正常男性結婚后生下患病男孩的幾率是 ．懷孕后為避免生下有此遺傳病的小孩，科學合理的優生措施是 ．

（5）若Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7已不能提取相應的遺傳物質，則要判斷Ⅲ﹣9與該家庭的關系，可比較Ⅲ﹣9與 的線粒體DNA序列．

Answer 1

【答案】（1）成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升）

（2）大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

（3）單基因遺傳病 隨機取樣 調查的群體足夠大

（4） 進行產前診斷

（5）Ⅰ﹣4或Ⅱ﹣8

【解析】

試題分析：（1）由題圖曲線可知，多基因遺傳病在成年人中發病風險逐漸升高．

（2）題圖曲線可知，大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期．

（3）調查遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，多基因遺傳病容易受到環境因素影響，不宜作為調查對象．調查人類遺傳病發病率時，在人群中隨機取樣，調查的群體要足夠大．

（4）根據圖形分析已知該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ﹣8的基因型為Aa．病在人群中的發病率為9%，即aa=9%，則a=，A=，則AA=，×=，Aa=2××=，正常人群中雜合子Aa的概率為÷（+）=．所以Ⅱ﹣8與一表現型正常男性結婚后生下患病男孩的幾率是××=．懷孕后為避免生下有此遺傳病的小孩，應該進行產前診斷．

（5）根據母系遺傳的特點可知，III﹣9的細胞質基因全部來自母親．Ⅰ﹣4、Ⅱ﹣7、Ⅱ﹣8的細胞質基因應相同．若圖2中II﹣6和II﹣7已不能提取相應的遺傳物質，則要判斷III﹣9與該家庭的關系，可比較III﹣9與Ⅰ﹣4、Ⅱ﹣8的線粒體DNA序列．

故答案為：（1）成年人發病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增加發病人數急劇上升）

（2）大多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

（3）單基因遺傳病 隨機取樣 調查的群體足夠大

（4） 進行產前診斷

（5）Ⅰ﹣4或Ⅱ﹣8