Question

【題目】肝豆狀核變性（簡稱WD）是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉運P型ATP酶功能減弱引發的銅代謝障礙性疾病。某家庭中父母表現型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病。請回答問題：

（1）細胞中由基因ATP7B合成銅轉運P型ATP酶的過程中，需要 等原料。WD的發生說明基因能通過控制 來控制代謝過程，進而控制生物性狀。

（2）由題干可知，致病基因ATP7B位于 （填“常”或“性”）染色體上。若該家庭的三個孩子有三種基因型，產生該現象的原因是 ，再生一個孩子患WD的概率是 。

（3）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病，僅單基因遺傳病就有6500多種。人類遺傳病產生的根本原因是 。

Answer 1

【答案】（1）核糖核苷酸、氨基酸 酶的合成

（2）常 減數分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離 1/4

（3）遺傳物質的改變

【解析】（1）銅轉運P型ATP酶的本質是蛋白質，基因控制蛋白質的合成通過轉錄和翻譯過程實現，轉錄過程的原料是核糖核苷酸，翻譯過程的原料是氨基酸；WD的發生說明基因能通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物性狀。

（2）由分析可知，致病基因ATP7P位于常染色體上；若該家庭的三個孩子有三種基因型，產生該現象的原因是減數分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離，產生不同類型的配子；由分析可知，該病是常染色體隱性遺傳病，這對夫妻是致病基因的攜帶者，再生一個孩子患WD的概率是1/4。

（3）人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的人類疾病。