Question

【題目】苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，其發病機理如下圖：由于基因突變導致苯丙氨酸羥化酶（酶①）結構異常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在體內積累，損傷中樞神經系統。請分析回答下列問題：

（1）分析苯丙酮尿癥病因，請用一句話描述基因與性狀之間的關系__________________________________。該病屬于基因突變中堿基對的___________。

（2）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II-4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。

①可知，苯丙酮尿癥的遺傳方式為_____________；進行性肌營養不良的遺傳方式為_____________。

②Ⅲ-4的基因型是______________________；II-1和II-3基因型相同的概率為__________。

③若Ⅲ-1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_________。

Answer 1

【答案】基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 替換 常染色體隱性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 BbXDXd或BbXDXD 100%或1 女孩 1/6

【解析】

題圖Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患進行性肌營養不良癥，其兒子Ⅲ5患進行性肌營養不良癥，因此進行性肌營養不良癥也是隱性遺傳病。

（1）材料中的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTC，導致其編碼的氨基酸發生變化，最終導致苯丙氨酸羥化酶缺乏而形成的，該過程中相應基因的堿基對發生了替換。苯丙酮尿癥體現了基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（2）①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患進行性肌營養不良癥，其兒子Ⅲ5患進行性肌營養不良癥，因此進行性肌營養不良癥也是隱性遺傳病，且II4家族中沒有出現過進行性肌營養不良癥，即II4不攜帶進行性肌營養不良癥的致病基因，故進行性肌營養不良癥是伴X染色體隱性遺傳病。

②關于進行性肌營養不良癥，Ⅱ3的基因型為XDXd，Ⅱ4的基因型為XDY，Ⅲ4的基因型為XDXD或XDXd；關于苯丙酮尿癥，Ⅱ3的基因型為Bb，Ⅱ4的基因型為bb，Ⅲ4的基因型為Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。關于進行性肌營養不良癥，因為Ⅱ1的女兒Ⅲ1為患者，故可推知Ⅱ1的基因型為XDXd，關于苯丙酮尿癥，Ⅱ1的基因型為Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd，所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。

③關于進行性肌營養不良癥，Ⅲ1的基因型為XdXd，其所生兒子一定是進行性肌營養不良癥患者（XdY）；關于苯丙酮尿癥，Ⅲ1的基因型為1/3BB或2/3Bb，男女患病的概率相等，而且較低，故建議生女孩。父親基因型為Bb的情況下，Ⅲ1的基因型為2/3Bb時，女兒有可能患苯丙酮尿癥（bb），患病的概率為2/3×1/4=1/6。