Question

【題目】高賴氨酸血癥是由于線粒體內分解賴氨酸的A酶缺乏而引起的代謝紊亂疾病，分I型和II型�；颊哐�液中賴氨酸濃度皆偏高，I型患者癥狀不明顯，II型患者發育遲緩�？蒲腥藛T對其發病機制進行了研究。

（1）賴氨酸是人體必需氨基酸，攝入人體的賴氨酸除用于合成蛋白質外，還可經過脫氨作用后進入有氧呼吸過程，最終被分解成_______，并為生命活動供能。

（2）賴氨酸進入線粒體后降解途徑如圖1，圖1中A酶由LKR及SDH兩部分組成。據圖分析，賴氨酸在線粒體膜上________的協助下進入線粒體中與a-酮戊二酸結合，在LKR催化下形成_________，后者在_________催化下被分解。

（3）編碼A酶的A基因突變會造成高賴氨酸血癥�？蒲腥藛T以秀麗線蟲為材料，經誘變得到了表皮細胞線粒體異常增大的A基因突變體甲，將A酶的LKR和SDH基因分別在甲的細胞中表達，發現SDH可以將其中的線粒體回復到野生型而LKR不能。而已知的LKR和SDH均受損的線蟲突變體乙表皮細胞線粒體不增大。說明只有在________情況下會引起線粒體異常增大。

（4）進一步通過實驗研究野生型、LKR突變和SDH突變小鼠，結果如圖2。

推測I型和II型高賴氨酸血癥分別是因_______引起的。綜合以上信息解釋II型高賴氨酸血癥出現圖2中結果的機理是_________。

Answer 1

【答案】二氧化碳和水 載體蛋白 酵母氨酸 SDH LKR功能正常而SDH受損 LKR功能異常（基因突變）、SDH功能異常（基因突變） 在LKR功能正常時，SDH突變，SDH無法發揮正常催化功能，小鼠線粒體內酵母氨酸濃度明顯升高，引起線粒體異常增大，影響細胞的有氧呼吸，不能提供足夠的能量，從而導致小鼠生長遲緩

【解析】

基因的表達包括轉錄和翻譯兩個階段，真核細胞的轉錄主要在細胞核完成，模板是DNA的一條鏈，原料是游離的核糖核苷酸；翻譯在核糖體上進行，原料是氨基酸，需要tRNA識別并轉運氨基酸，翻譯過程中一種氨基酸可以有一種或幾種tRNA，但是一種tRNA只能識別并轉運一種氨基酸。

（1）分析圖1，賴氨酸可以作為合成蛋白質的原料，也可以經過脫氨作用后進行有氧呼吸分解成二氧化碳和水，并合成ATP，為生命活動供能。

（2）賴氨酸進入線粒體需要載體蛋白的協助。A酶中的LKR能催化賴氨酸與α-酮戊二酸形成酵母氨酸，該產物在SDH催化下被分解。

（3）LKR不能恢復異常線粒體為正常形態，而SDH可以將異常線粒體恢復到正常形態，而已知的LKR和SDH均受損的線蟲突變體乙表皮細胞線粒體不增大，說明只有在LKR功能正常而SDH受損情況下會引起線粒體異常增大。

（4）由圖2分析可知，LKR突變小鼠體重與正常小鼠相比無明差異，而SDH突變小鼠體重明顯低于野生型，發育遲緩，由此可知I型高賴氨酸血癥由LKR基因突變引起，II型高賴氨酸血癥由SDH基因突變引起。在LKR功能正常時，SDH突變，SDH無法發揮正常催化功能，小鼠線粒體內酵母氨酸濃度明顯升高，引起線粒體異常增大，影響細胞的有氧呼吸，不能提供足夠的能量，從而導致小鼠生長遲緩。