Question

【題目】人的正常與白化病受A和a控制，正常與鐮刀型貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于常染色體上假設白化病基因與相對應的正�；�因相比，白化基因缺失了一個限制酶的切點．圖一表示某家族遺傳系譜圖，圖二表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正�；�因的核酸分子雜交診斷結果示意圖．據圖回答下列問題．

（1）由圖二可以判斷出乙和丙的基因型分別是、 ．
（2）已知對③、④進行核酸分子雜交診斷，其電泳結果都與甲的相同．⑥的基因型可能是 ， ⑨是正常的可能性為 ．
（3）如果要通過產前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是 ．
（4）假設鐮刀型細胞貧血癥的致病基因b位于X染色體上，則圖一中一定是雜合子的個體是 ．
（5）若⑥和⑦婚配，生了一個染色體組成為XXY的色盲男孩，則色盲基因來源于第 I代號個體，分析產生此現象的原因 ．

Answer 1

【答案】
（1）AA；aa
（2）AaBB、AaBb；
（3）羊水檢查
（4）②④
（5）④⑦；在減數第二次分裂后期，帶有色盲基因的兩條X染色體移向同一極
【解析】解：（1）由以上分析可知：甲基因型為Aa，乙基因型為AA，丙基因型為aa．（2）⑤兩病皆患，其基因型為aabb，所以①（正常）基因型為AaBb，②（患白化病）基因型為aaBb，所以⑥（正常）基因型及概率為 AaBB、 AaBb；⑧患鐮刀型細胞貧血癥，其基因型為A_bb，③④均正常，基因型為AaBb，所以⑦（正常）的基因型為 AABB、 AABb、 AaBB、 AaBb．⑨正常的基因型為A_B_，其概率為（1﹣ × ）×（1﹣ × × ）= × = ．（3）貓叫綜合癥是由于染色體結構缺失引起的，可通過羊水檢查來檢測，即從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒細胞進行核型分析．（4）假設鐮刀型細胞貧血癥的致病基因b位于X染色體上，即屬于伴X染色體隱性遺傳病，則根據圖一中⑤⑧可知，該圖中一定是雜合子的個體是②④．（5）若⑥和⑦婚配，生了一個染色體組成為XXY的色盲男孩，則該色盲男孩的色盲基因只能來源于⑦號，而⑦號的色盲基因來自于第I代④號個體，產生此現象的原因在減數第二次分裂后期，帶有色盲基因的兩條X染色體移向同一極．
【考點精析】認真審題，首先需要了解基因的自由組合規律的實質及應用(基因的自由組合定律的實質是：位于非同源 染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時， 非同源染色體上的非等位 基因 自由組合)，還要掌握常見的人類遺傳病(常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等)的相關知識才是答題的關鍵．