Question

【題目】2015年我國計劃生育政策做出調整，一對夫婦可生育2個孩子。某對夫婦表現型正常，已有一個表現型正常的6歲女兒，妻子再次懷孕后到醫院進行產前診斷，醫生建議她進行B超檢查和羊水檢查，羊水檢查主要是對胎兒細胞進行DNA分析、染色體檢查。

（DNA分析結果）

(1)若結果顯示此胎兒有紅綠色盲基因(Xb)，則該致病基因來自_______(父親/母親)；其姐姐的基因型可能是______。

(2)若結果顯示此胎兒是白化病基因純合子(aa)，則其父親的基因型是________。

(3)按上述結果，這對夫婦理論上生一個兩病兼發的孩子概率是________。

（染色體檢查結果及分析）

為檢測該胎兒患21三體綜合征的風險，醫生利用某種技術手段測定并計算胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值，計算公式如下：

比值＝

(4)如圖表示可能得到的兩種結果。據圖分析，結果________(1或2)顯示胎兒患21三體綜合征的風險較大，判斷依據是_____________。

Answer 1

【答案】母親 XBXB或XBXb Aa 1/16 2 結果2中比值接近1.5，說明胎兒體內21號染色體可能有三條

【解析】

本題考查基因分離定律及應用、伴性遺傳的有關知識，考點較為基礎，屬于考綱理解和應用層次的考查。

（1）紅綠色盲屬于X染色體的隱性遺傳病，由于該對夫婦表現型正常，即父親不含有色盲致病基因，基因型為XBY，因此若結果顯示此胎兒有紅綠色盲基因Xb，則該致病基因來自母親，即母親基因型為XBXb，故其姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb；
（2）若結果顯示此胎兒是白化病基因純合子（aa），則正常雙親均為白化病基因的雜合子，則其父親的基因型是Aa；

（3）由以上分析可知，該胎兒雙親的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，故這對夫婦理論上生一個兩病兼發的孩子概率是1/4×1/4=1/16；

（4）由于21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應的DNA含量也比正常人高，而結果2中比值接近1.5，因此結果2顯示胎兒患21三體綜合征的風險較大。