Question

【題目】下圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑。請據圖回答下列問題：

（1）患白化病的原因是人體內缺乏酶________（填數字）。尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，人患尿黑酸癥的原因是人體內缺乏酶___________（填數字）。

（2）通過白化病患者的例子可以看出，基因對性狀的控制途徑是___________。

（3）苯丙酮尿癥的致病基因位于_______染色體上。已知人群中有正常人和男女患者，請通過調查驗證你的結論。

①在人群中隨機調查_________，若___________，可以驗證該結論。

②可選擇調查多對__________夫婦，若________，可以驗證該結論。

Answer 1

【答案】（1）5 3

（2）基因是通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀

（3）常 ①患病的性別比例 患病的男女比例相同

②女性患者和男性正常 后代男女中均有患者。

【解析】

試題分析：（1）分析圖示可知：酶⑤能將酪氨酸轉化為黑色素，若酶5缺乏則會導致白化病的發生。酶③能將尿黑酸轉化為乙酰乙酸，若酶③缺乏，會導致尿黑酸在人體內積累進而使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中變成黑色，稱為尿黑酸癥。

（2）白化病患者的例子可以說明：基因是通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀。

（3）苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，其致病基因位于常染色體上，與性別無關，其遺傳特點是：①男女患病概率相等；②隱性純合發病，隔代遺傳。欲通過調查驗證該結論，①調查發病率，可在人群中隨機調查患病的性別比例，若患病的男女比例相同，可以驗證該結論；②調查遺傳方式，需對“患者家系”展開調查，可選擇女性患者和男性正常的夫婦進行調查，若后代男女中均有患者，則可以驗證該結論。