Question

【題目】某醫師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已經懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多患先天性愚型（21三體綜合征患者）的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫師將兩個家族的系譜圖繪制出來（如下圖），請回答下列相關問題：

（1）甲病的致病基因位于______染色體上，是________性遺傳。

（2）乙病的致病基因位于______染色體上，是________性遺傳。

（3）醫師通過咨詢該夫婦各自家族中直系血親和三代以內的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________（填“不帶有”或“帶有”）對方家庭的致病基因。

（4）丈夫的基因型是________________，妻子的基因型是________________。

（5）該夫婦再生一個男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

（6）先天性愚型患者可能是由染色體組成為________的卵細胞或________的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來的。

（7）通過對上述問題的分析，為了達到優生的目的，應該采取的措施有：

①________________________________________________________________________；

②________________________________________________________________________；

③________________________________________________________________________；

④________________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】常 隱 X 隱 不帶有 AAXBY 或 AaXBY AAXBXb 1/2 0 23＋X 23＋Y 禁止近親結婚 進行遺傳咨詢 提倡“適齡生育” 產前診斷

【解析】

分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病。

（1）由1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病。

（2）由11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病。

（3）醫師通過咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方不帶有對方家庭的致病基因。
（4）根據丈夫正常，故其基因型為AAXBY或AaXBY，妻子不帶丈夫家族致病基因，故其基因型為AAXBXb。
（5）通過二人基因型AAXBY或AaXBY、AAXBXb可知，該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型為1/2XBY（正常）、1/2XbY（患乙病）。

（6）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，其染色體組成為45+XX或45+XY，可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發育而來。

（7）優生措施：
①禁止近親結婚（最簡單有效的方法）原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增；
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議；
③提倡“適齡生育”；

④產前診斷（重要措施）：在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。