Question

【題目】人體內糖原分解為葡萄糖的過程，依賴一系列酶的調節．其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因（E）的突變，會導致糖原在組織內過多沉積而引起Ⅰ型糖原貯積病，臨床表現為低血糖等癥狀．如圖甲為某家族此病遺傳系譜圖，請據圖作答：
（1）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，在正常人中，雜合子概率為 ．若Ⅱ﹣3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為 ．
（2）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（﹣D）突變引起．經過家系調查繪出的遺傳系譜圖與圖甲一致．研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的DNA序列互補．利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，結果如圖乙所示． 結合圖甲和圖乙分析：該新型糖原貯積病的遺傳方式為 ， 做出判斷依據的是該家系中個體的DNA雜交檢測結果．其中Ⅰ﹣1的基因型是 ．
（3）假如Ⅲ﹣1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是 ．
（4）血糖濃度低時，糖原貯積病患者的胰島細胞分泌增加，血糖濃度（能/不能）恢復到正常水平．

Answer 1

【答案】
（1）
（2）X染色體隱性遺傳；Ⅰ﹣1，Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣5；XDXd
（3）
（4）胰高血糖素；不能
【解析】解：（1）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ﹣5的基因型（ee）可推知Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型都為Ee，則Ⅱ﹣3基因型為 EE、 Ee；已知正常人群中雜合子的概率為 ，即Ee÷（EE+Ee）= ，所以Ⅱ﹣3（ EE、 Ee）與表現型正常的男性（是Ee的概率為 ）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為： ．（2）分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都正常，但生出的Ⅱ﹣5有病可知該病為隱性病；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ﹣1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ﹣2（男）只有D基因，Ⅱ﹣5（男）只有d基因．綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ﹣1基因型是XDXd ， Ⅰ﹣2基因型是XDY，Ⅱ﹣5基因型是XdY．（3）Ⅰ﹣1基因型是XDXd ， Ⅰ﹣2基因型是XDY，則Ⅱ﹣2的基因型為 XDXD、 XDXd；Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1（基因型為XDY）結婚所生的Ⅲ﹣1基因型是XDXd的概率為： ；所以Ⅲ﹣1與男性患者（基因型為XdY）結婚所生孩子患病的概率為： ．（4）胰高血糖素可促進肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加．肝糖原通過酶的作用分解成6﹣磷酸葡萄糖，進一步在6﹣磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6﹣磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，血糖濃度低時，糖原貯積病患者的胰島細胞分泌胰高血糖素增加，也不能使血糖濃度恢復到正常水平． 所以答案是：（1） （2）X染色體隱性遺傳 Ⅰ﹣1，Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣5 XDXd（3） （4）胰高血糖素 不能
【考點精析】利用常見的人類遺傳病對題目進行判斷即可得到答案，需要熟知常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．