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1.(07江蘇生物.23)下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ－1為攜帶者。可以準確判斷的是

A．該病為常染色體隱性遺傳             B．Ⅱ－4是攜帶者

C．Ⅱ－6是攜帶者的概率為1/2          D．Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/2

【解析】據圖，該病表現為父母正常，子女患病，因而該病可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳；如果是前者，則Ⅱ－3、Ⅱ－4都是攜帶者，如果是后者，則Ⅱ－4一定帶有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都為攜帶者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是攜帶者的概率才為1/2，Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/3。

【答案】B

2．(07廣東理基.50)人類遺傳病種類較多，發病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是（    ）

A．抗維生素D佝僂病         B．苯丙酮尿癥    C．貓叫綜合癥          D．多指癥

【解析】A．屬于伴X的顯性遺傳病 B．為常染色體隱性遺傳病D．多基因遺傳病。

【答案】C

3．(07江蘇生物.7)優生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優生無關的措施是

A．適齡結婚，適齡生育            B．遵守婚姻法，不近親結婚

C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查    D．產前診斷，以確定胎兒性別

【解析】產前診斷的主要目的是檢查胎兒有無畸形或發育不良等，懷孕時選擇適宜性別的嬰兒屬優生措施中的遺傳咨詢。

【答案】D

4．(廣東生物.18)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？

A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”

B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”

C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9"

D．“根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16"

【解析】因為這對夫婦都有一個患該病的弟弟，其雙親都是雜合子，這對夫婦攜帶該致病基因的可能性都為2/3，他們生物子女患病可能性為2/3x2/3x1/4=1/9。

【答案】C

5．（2007年高考生物江蘇.38）單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于                   引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點丟失。正常基因該區域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，經限制酶切割后，凝膠電泳分裂酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示      條，突變基因顯示       條。

（2）DNA或RNA分子探針要用              等標記。利用核酸分子雜交原理，根據圖中突變基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），寫出作用探針的核糖核苷酸序列             。

（3）根據凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的個體是               ，Bb的個體是         ，bb的個體是          。

【解析】比較基因B和和突變后的基因b的堿基組成，發現它們的差別僅是B基因一條鏈某一位點上的堿基A突變成b基因一條鏈某一位點上的堿基T（實質上對應的另一條鏈上的堿基也發生了改變）。據圖觀察，正常基因B經限制酶切割后，凝膠電泳分裂酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜都是二條，而突變后的基因b經限制酶切割后，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜都是一條。所以，在分析推斷胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4的基因型時，可以這樣認為：基因型Bb的個體同時帶有B基因和b基因，所以其應同時含有與B基因對應的二條帶譜，與b基因對應的一條帶譜（這也可以從Ⅰ-1和Ⅰ-2得到驗證）。符合這個條件的僅有Ⅱ-3。同理，基因型為BB的個體應僅有與B基因相對應的二條帶譜，符合條件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。bb的個體是只能是含有與b基因相對應的一條帶譜，為Ⅱ-2。作為探針的必要條件之一是要易于識別，所以可用放射性同位素或熒光分子等進行標記。既可以用脫氧核苷酸鏈作探針，也可以用核糖核苷酸鏈作探針，題干中明確要求用核糖核苷酸鏈，所以，特別要注意當DNA鏈上的堿基是A時，作探針用的RNA鏈上的堿基應為U。

【答案】（1）堿基對改變（或A變成T）  2  1  （2）放射性同位素（或熒光分子等）  （3）---UGCACAA---  （4）Ⅱ-1和Ⅱ-4  Ⅱ-3  Ⅱ-2

 6.(07北京理綜.29)某地發現一個罕見的家族，家族中有多個成年人身材矮小，身高僅1.2 米左右。下圖是該家族遺傳系譜。

請據圖分析回答問題：

（1）該家族中決定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于__________染色體上。該基因可能是來自___________個體的基因突變。

（2）若II₁和II₂再生一個孩子，這個孩子是身高正常的女性純合子的概率為______；若IV₃與正常男性婚配后生男孩，這個男孩成年時身材矮小的概率為______________。

（3）該家族身高正常的女性中，只有____________不傳遞身材矮小的基因。

〖解析〗

(1)由II1和II2生的小孩中有患者，即“無中生有為隱性”所以該家族中決定身材矮小的基因是隱性基因；由于在其后代中表現出明顯的性別差異，所以最可能為伴性遺傳，不可能是伴Y遺傳，因為I2沒有患病，而其后代中有患者，是位于X染色體；

(2) II1的基因型是X^AX^a和II2的基因型為X^AY，所以II₁和II₂再生一個孩子、這個孩子是身高正常的女性純合子的概率為1/4；IV₃的基因型為XAXa或XAXA概率分別為1/4、3/4，正常男性的基因型為：X^AY，所以后中男性身材矮小的概率為1/4×1/2=1/8；

(3) 要滿足這樣的要求“該家族身高正常的女性中，不傳遞身材矮小的基因”那么只有當該女性為顯性純合子。

【答案】(1)隱     X      I1  (2)  1/4     1/8     (3)（顯性）純合子

7.（2008廣東卷?36）(8分)下圖為甲病(A―a)和乙病(B―b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：

（1）甲病屬于          ，乙病屬于           。

A．常染色體顯性遺傳病    B．常染色體隱性遺傳病      C．伴x染色體顯性遺傳病

D．伴X染色體隱陛遺傳病      E．伴Y染色體遺傳病

（2）Ⅱ一5為純合體的概率是   ，Ⅱ一6的基因型為    ，Ⅲ一13的致病基因來自于     。

（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13結婚，生育的孩子患甲病的概率是        ，患乙病的概率是       ，不患病的概率是        。

【解析】本題考查了基因的分離定律和自由組合定律的基礎知識，包括遺傳病顯隱性性狀及遺傳方式的判斷、個體基因型的推寫、概率的計算等。

患甲病的夫婦生出了一正常的女兒，甲病一定是常染色體顯性遺傳。正常的夫婦生患乙病的孩子，乙病一定是隱性遺傳。由圖可推知個體1和2的基因型分別為aaXBXb和AaXBY,則II-5表現正常，其基因型為aaXBY,Ⅲ一13的致病基因來自于8。若只研究甲病，Ⅲ一10的基因型為Aa(概率2/3)或AA（概率1/3），Ⅲ一13的基因型為aa，則二者生育患甲病孩子的概率為 2/3。若只研究乙病，Ⅲ一10的基因型為XBXB（概率3/4）或XBXb（概率1/4），Ⅲ一13的基因型為XbY，則二者生患乙病孩子的概率為1/8.10與13生不患病孩子的概率為（1-2/3）×（1-1/8），即7/24。

【答案】(1)A    D    （2）1/4      aaXBY    8    （3）2/3   1/8     7/24

8.（2008江蘇卷?27 ）下圖為甲種遺傳病（基因A、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分數表示）

⑴甲種遺傳病的遺傳方式為-----------      

⑵乙種遺傳病的遺傳方式為------------------

⑶III---2的基因型及其概率為--------------------

⑷由于III---3個體表現兩種遺傳病，其兄弟III----2在結婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；如果是男孩則表現兩種遺傳病的概率分別是----------，如果是女孩則甲、乙兩種遺傳病的概率分別是-----------；因此建議-------------------------

〖解析〗解析：該題考查遺傳病遺傳方式的判斷、概率的計算以及遺傳咨詢等相關知識。根據系譜圖，一對表現正常夫婦（I1和I2）的女兒（II2）是甲病患者，從而判斷甲病是隱性遺傳病，由于其父親（I2）正常，所以可以排除伴X遺傳，即該病為常染色體隱性遺傳。一對正常夫婦（II2和II3 ）的兒子（III3）是乙病患者，從而判斷乙病是隱性遺傳病，但不能確定基因的位置。根據題干，從而確定乙病為伴X隱性遺傳病。根據系譜圖分析得出II2的基因型為AaXBY、II3的基因型為AaXBXB,其正常兒子（III2已確定為正常）的基因型為AAXBY或者AaXBY，其概率分別為1/3、2/3。正常女性（III1）是甲病攜帶者（Aa）的概率為1/10000，其孩子患甲病的概率為1/10000×2/3×1/4=1/60000；正常女性（III1）是乙病攜帶者（XBXb）的概率為1/100，其兒子患乙病的概率為1/100×1/2=1/200，其女兒患乙病的概率為0。所以從優生的角度考慮，建議該夫婦生女孩。

【答案】（1）常染色體隱性遺傳；（2）伴X染色體隱性遺傳

（3）AAXBY 1/3或AaXBY 2/3 (4)1/60000 和 1/200 1/60000和 0；優先選擇生育女孩

1．(08寶雞中學，生物，9)血液正常凝固基因H對不易凝固基因h為顯性，則下圖中甲、乙的基因型分別為    （    ）

A．X^HY，X^HX^H         B．X^HY，X^HX^h

    C．X^hY，X^HX^h                D．X^hY，X^HX^H

〖答案〗C

2．(08全州高中，生物，3)下列各圖所表示的生物學意義，哪一項是錯誤的?（    ）

A．甲圖表示某二倍體生物細胞減數第二次分裂后期?

B．乙圖中黑方框圖表示患者，可以推斷出該病為伴X染色體隱性遺傳病?

C．丙圖表示的一對夫婦，如產生的后代是一個男孩，該男孩是患者的概率為1/2?

D．丁圖中生物自交產生AaBB后代的概率為1/8

〖答案〗B

3．(08南京質檢，生物，22)下列關于人類遺傳病的說法，正確的是                     （    ）

  A．遺傳病的發病與遺傳因素有關而與環境因素無關

  B．禁止近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發病率

  C．染色體的變異、基因突變都有可能導致人類出現遺傳病

  D．先天性的疾病都是遺傳病，優生、優育可避免遺傳病的發生

〖答案〗BC

4．(08江蘇石莊，生物，28) 半乳糖血癥是一種人體不能利用半乳糖導致半乳糖在肝臟堆積及心智遲滯的遺傳病。右圖為某半乳糖血癥家族譜系圖。根據系譜圖分析，下列有關敘述

正確的是                             （    ）

A．該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B．帶有致病基因的男性個體不一定患病

C．10為雜合體的幾率為2/3

D．若14與一患者婚配，所生兒子患病的幾率為1/3

〖答案〗ABD

5．(08成都石室中學，生物，38)某遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述中，正確的是（    ）

  A．若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ―1的基因型是X^AX^A

  B．若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ―4的基因型是X^aX^a

  C．若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ―2的基因型是Aa

  D．若該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ―3的基因型是AA

〖答案〗C

  A．I片段上隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性

  B．II片段上基因控制的遺傳病，男性患病率等于女性

  C．III片段上基因控制的遺傳病，患病者全為男性

  D．由于X、Y染色體互為非同源染色體，故人類基因組計劃要分別測定

〖答案〗D

7．(08臨沂期中，生物，39)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，不正確的是（    ）

遺傳病

遺傳方式

夫妻基因型

優生指導

A

抗維生素D佝僂病

X染色體顯性遺傳

X^aX^a×X^AY

選擇生男孩

B

紅綠色盲癥

X染色體隱性遺傳

X^bX^b×X^BY

選擇生女孩

C

白化病

常染色體隱性遺傳病

Aa×Aa

選擇生女孩

D

并指癥

常染色體顯性遺傳病

Tt×tt

產前基因診斷

〖答案〗C

8．(08濰坊質檢，生物，29)右圖是某白化病家族的遺傳系譜

個白色病孩子的概率是（    ）

  A．1/9                     B．1/4

  C．1/6                     D．1/8

〖答案〗C

9．(08杭州期中，生物，21)一位只患白化病的女性患者(致病基因為a)的父親正常，母親只患色盲(致病基因為b)。則這位白化病人正常情況下產生的次級卵母細胞可能的基因型是（    ）

A．aX^B或aY                               B．aX^B或aX^b     

C．aaX^BX^B或aaX^bX^b                         D．aaX^BX^B或aaYY

〖答案〗C

10．(08濟寧一中，生物，18)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？

  A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”

  B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”

  C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”

  D．“根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/6”

〖答案〗C

11. (大同市2009屆高三學情調研測試生物試卷,13)研究人員發現，在艾滋病病人的血液中，除了有“人類免疫缺陷病毒(HIV)”外，還有大量的“空心HIV”(病毒外殼)。下列針對這種“空心HIV”的敘述，不正確的是（     ）

    A．它可能是感染了HIV的T細胞損傷后溢出來的未組裝的衣殼

    B．它既具有抗原特異性，也具有感染性

    C．它不是HIV的次級代謝產物

D．它是HIV的基因控制合成的蛋白質，原料來自宿主細胞

〖答案〗B

12.（試淄博市2008―2009學年度高三第一學期階段性檢測，生物.29）下列有關遺傳病的說法，正確的是  （    ）               

A．一對夫婦，生育了一個“新生兒無腦”患者，則其下一個孩子患此病的概率為1/4

B．先天性疾病都是遺傳病

C．“先天愚型”患者是體內第21號常染色體缺失一條所致

D．單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病

〖答案〗D

13.（福建龍巖一中2008―2009學年度高三年級第一學段考試，生物,20）原發性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是（    ）

  ①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率    ②在患者家系中調查并計算發病率

  ③在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式    ④在患者家系中調查研究遺傳方式

  A．③④                   B．②③                   C．①④                   D．①②

〖答案〗C

14.（08年下期長沙市一中高三生物第六次月考試題，生物,21）下列有關人類遺傳病的說法正確的是(    )

  A.單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病

  B.鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比，其基因中有1個堿基發生了改變

  C.貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發生部分缺失

  D. 21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體

〖答案〗C

15.(福建龍巖一中2008―2009學年度高三年級第一學段考試，生物，13)下圖表示人類某單基因遺傳病的系譜圖。表現正常的4號與一位正常男性婚配，生了一個既患該病又患血友病的兒子，預測他們再生一個正常女兒的概率是     （    ）

  B．3/8

  C．3/4                    

  D．1/4

〖答案〗B

16. (杭州學軍中學2008年高三年級第二次月考，生物，13)下圖示某種單基因病在一家族中的發病情況。有關敘述正確的是                              （    ）

  ①該致病基因一般不可能在細胞質中

  ②該致病基因是隱性基因

  ③控制這種遺傳病的基因一定存在于X染色體上

  ④若3號生一患該病的女兒，則致病基因一定在常染色體上

    A．①           B．①②              C．②③              D．②④

〖答案〗B

17.(山東省濰坊市2008屆高三教學質量檢測，生物，7)某常染色體隱性遺傳病在人群中的發病率為1%，色盲在男性中的發病率為7%。現有一對表現正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生男孩中，同時患上述兩種遺傳病的概率是                                                     （    ）

  A．1/44                    B．1/88                   C．7/2200                 D．3/800

〖答案〗A

18.(福建龍巖一中2008―2009學年度高三年級第一學段考試，生物，20)原發性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發病率與遺傳方式，正確的方法是（    ）

  ①在人群中隨機抽樣調查并計算發病率    ②在患者家系中調查并計算發病率

  ③在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式    ④在患者家系中調查研究遺傳方式

   A．③④ B．②③ C．①④ D．①②

〖答案〗C

19.(福建龍巖一中2008―2009學年度高三年級第一學段考試，生物，31)人類21三體綜合征的成因是生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育，其子女患該病的概率為             （    ）

  A．0                        B．1/4                     C．1/2                     D．1

〖答案〗C

20. (山東省濰坊市2008屆高三教學質量檢測，生物，17)某課題小組在調查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發現某地區人群中雙親都患病的幾百個家庭中，女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2。下列對此調查結果較準確的解釋是                                                                                                   （    ）

  A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病     B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病

  C．被調查的母親中雜合子占2/3              D．被調查的家庭數過少難下結論

〖答案〗C

21.(山東省濰坊市2008屆高三教學質量檢測，生物，18)

  A．常染色體顯性遺傳                            

  B．常染色體隱性遺傳

  C．伴X染色體顯性遺傳                        

  D．伴X染色體隱性遺傳

〖答案〗D

22.(江蘇 省2008年百所高中樣本分析考試，生物，10)

  A．①                      B．④                      C．①③                   D．②④

〖答案〗A

23.(江蘇 省2008年百所高中樣本分析考試，生物，11)某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是 （    ）

  A．研究貓叫綜合癥的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查

  B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查

  C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查

  D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查

〖答案〗D

24. (山東省莒南一中2007―2008學年度高三年級質量檢測，生物，27)右圖所示的遺傳系譜圖中，2號個體無甲病致病基因。1號和2號所生的第一個孩子表現正常的幾率為                                                       （    ）

  A．1/3                     B．2/9                     C．2/3                     D．1/4

〖答案〗A

25. (山東省莒南一中2007―2008學年度高三年級質量檢測，生物，45)（12分）已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調查，為調查的科學準確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。

Ⅰ）調查步驟：

   （1）確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現

   （2）設計計錄表格及調查要點如下：

雙親性狀

調查的家庭個數

子女總數

子女患病人數

男

女

總計

   （3）分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據

   （4）匯總總結，統計分析結果如下：

2）回答總是：

         ①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀

         ②若男女患病比例相等，且發病率較低，可能是                  遺傳病。

         ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病

         ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是                  遺傳病。

         ⑤若只有男性患病，可能是                  遺傳病。

         ⑥若男女患病比例相等，且發病率較高，可能是常染色體顯性遺傳病

〖答案〗（12分）

①表格中雙親可能性狀

雙親性狀

調查的家庭個數

子女總數

子女患病人數

男

女

雙親正常

母患病父正常

父患病母正常

雙親都患病

總計

   （4）②常染色體隱性  ④伴X顯性

   （5）伴Y

26.（南通市2008～2009學年度第一學期高三期末調研考試，生物,29）（7分）下圖的甲為某家族遺傳性腎炎（顯性基因A，隱性基因a）和苯丙酮尿癥（顯性基因B，隱性基因b）遺傳系譜圖；乙表示家族中一些個體體內細胞分裂時兩對同源染色體（其中一對為性染色體）形態及遺傳性腎炎基因在染色體上的位置。試分析回答：

（1）乙圖中B所示細胞中含染色體組數為         ，C所示細胞中染色體數和DNA分子數之比為                。

（2）乙圖所示細胞可能在圖甲Ⅰ₁體內存在的是              。

（3）甲圖中Ⅱ₁的基因型為               ，個體U只患一種病的概率是         ，若已知個體U為苯丙酮尿癥女孩，則Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一個正常男孩的概率為       。

〖答案〗（1）4  1:2  （2）A、C（2分）  （3）bbXAY  1/2  3/16

27.（2008-2009學年度威海市高三年級教學質量調研考試，生物,44）（8分）在一個遠離大陸且交通不便的海島上，居民中有66%為甲種遺傳病（基因為A、a）致病基因攜帶者。島上某家族系譜中，除患甲病外，還患有乙病（基因為B、b），兩種病中有一種為血友病，請據圖分析回答：

（1）___________病為血友病，另一種遺傳病的致病基因在___________染色體上，為___________性遺傳病。

（2）Ⅱ―6的基因型為___________，Ⅲ―13的基因型為___________。

（3）Ⅱ―6在形成配子時，在相關的基因傳遞中，遵循的遺傳規律是___________。

（4）若Ⅲ―11與該島上一個表現型正常的女子結婚，則其孩子中患甲病的概率為___________。

（5）若Ⅲ―11與Ⅲ―13婚配，則其孩子中不患遺傳病的概率為___________。

〖答案〗（8分）

（1）乙  常     隱

（2）      

（3）基因的自由組合定律

（4）11%

（5）1／3

D．4號遺傳的

28.（福建師大附中2008－2009學年高三第一學期第一學段檢測，生物,44）（14分，每空2分）生物研究小組的同學對某地區人類的遺傳病進行詞查。在調查中發現甲種遺傳病（簡稱甲病）發病率較高，往往是代代相傳,乙種遺傳病（簡稱乙病）的發病率較低。 下表是甲病和乙病在該地區萬人中表現情況統計表（甲、乙病均由核基因控制）。請根據所給的材料和所學的知識回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于_______ 染色體上，控制乙病的基因最可能位于_______染色體上，主要理由是____________________________。

（2）右圖是該小組的同學在調查中發現的上述兩種遺傳病的家族系譜圖（其中甲病顯性基因用A表示．隱性基因用a表示；乙病顯性基因用B表示，隱性基因用b表示）。請根據家族系譜圖回答下列問題：

①III₁₁的基因型是________。

②如果Ⅳ₁₂是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為______．只患甲病的概率為___。

③如果Ⅳ₁₂是女孩，且為乙病的患者，則最可能的患病原因是___________________.

〖答案〗（每空2分）（1）常   X   甲病男女患病的人數（或概率）相同，乙病男性患者多于女性

   （2）①aaXBXB或aaXBXb      ②1/8   3/8    ③基因突變

29.（廣東省廣州市2009年高三年級調研測試，生物,33）（9分）地中海小島撒丁島與世隔絕，當地居民普遍患有多種遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點。

（1）選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是__________________________。

（2）如果通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測的是__________細胞中的基因。原因是___________________                                            _______。

（3）右圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥（一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示），若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為        。乙病致病基因位于         染色體上，為      性基因。若圖中Ⅲ₂與Ⅲ₃結婚生了一個男孩，則該男孩患乙病的概率為            。

（4）要降低該地遺傳病發生的頻率，可以采取哪些措施？

〖答案〗（9分）

（1）因該地不與外界人群發生基因交流

（2）白細胞（淋巴細胞）    白細胞（淋巴細胞）有細胞核，有完整的DNA組成

（3）15/16   常    顯      1/2

（4）避免近親結婚（與島外人群通婚）（1分）；進行遺傳咨詢和產前診斷（1分）

（一）文字介紹

   人類遺傳病是歷年高考熱點問題，是考查推理能力和綜合分析能力最好的生物學科素材，必須全面掌握，基礎題主要考查考生對人類遺傳病類型的識別能力，能力題主要是結合遺傳系譜圖或相關圖表，突出遺傳方式的判斷，綜合考查遺傳的規律和伴性遺傳的特點。

   應用遺傳規律進行遺傳系譜圖分析和概率計算，考查知識的遷移及其應用能力，隨著優生優育知識的推廣，人類遺傳病與優生將可能是2009年高考重要考點。

（二）考點預測題

1．有一種遺傳病，在靜止或運動時有舞蹈樣動作，稱為舞蹈癥，這是由于患者體內缺乏脫羧酶所致。如圖為某家族舞蹈病的遺傳系譜圖。下列說法正確的是            （    ）

  A．這是一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病

B．II₃號個體是致病基因攜帶者的可能性為1／2

C．這種病的根本原因是患者的染色體結構發生改變

D．III₁和III₂號婚配，后代患舞蹈癥的幾率比隨機婚配

要高得多

〖解析〗根據圖譜“無中生有”且“女性患病其父子不患病”判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病；這種病是單基因遺傳病，產生的根本原因是基因突變；II3號個體是致病基因攜帶者的可能性為2／3，III1和III2號婚配屬于近親結婚，所以患病率會大大提高。

〖答案〗D

2．不能夠通過顯微鏡檢驗胎兒或新生兒體細胞發現的遺傳病是

A．苯丙酮尿癥     B．21三體綜合征   C．貓叫綜合征     D．鐮刀型細胞貧血癥

〖解析〗21三體綜合征是第21號染色體多了一條，貓叫綜合征是人的第5號染色體缺失了一段，都是染色體異常遺傳病，在顯微鏡可檢測出來，而苯丙酮尿癥和鐮刀型細胞貧血癥是基因異常引起的遺傳病，基因在顯微鏡下看不到，但鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀狀，在顯微鏡下也可檢測出來，所以不能夠通過顯微鏡檢驗胎兒或新生兒體細胞發現的遺傳病是苯丙酮尿癥。

〖答案〗A

3.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是          (    )

A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩

B.羊水檢測是產前診斷的唯一手段

C.產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病

D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式

〖解析〗苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關，產前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細胞檢查以及基因診斷等手段。遺傳咨詢的第一步應是了解家族遺傳病史，產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。

〖答案〗C

4.現有顯性純合子高稈抗病小麥和矮稈不抗病小麥雜交得F₁，F₁自交或測交，預期結果不正確的是                              (    )

A.自交結果中高稈抗病與矮稈抗病比例9∶1

B.自交結果中高稈與矮稈比例3∶1，抗病與不抗病比例3∶1

C.測交結果為矮稈抗病：矮稈不抗病：高稈抗病：高稈不抗病為1∶1∶l∶l

D.自交和測交后代出現四種相同表現型

〖解析〗自交結果中高稈抗病占9/16，矮稈抗病占3/16，所以高稈抗病與矮稈抗病的比例為3∶1，其它幾項都正確

〖答案〗A

5.研究發現線粒體的進化速度非常快，它的一個基因的進化速度（突變速度）大約是一個核基因進化速度的6～17倍，用做遺傳分析靈敏度高，下列哪項不是這種現象的原因(    )

A.線粒體DNA代增時間短，快速增殖為突變提供了更多的機會

B.線粒體DNA無組蛋白保護，易發生突變

C.線粒體基因突變對生物生命沒影響，沒有選擇壓力，突變比較容易保留下來

D.線粒體DNA復制酶具備的校對能力低，堿基誤配率高，且缺乏修復機制

〖解析〗：線粒體進化速度快與線粒體DNA代增時間短，無組蛋白保護以及線粒體DNA復制酶校對能力低，堿基誤配率高，且缺乏修復機制有關，線粒體基因突變會影響生物的代謝，從而影響生物的生存。

〖答案〗C

  A．1/9                     B．1/4

  C．1/6                     D．1/8

〖解析〗假設白化病基因為a，由Ⅱ1是白化病可知I1和I2的基因型都是Aa，則Ⅱ2的基因型為Aa或AA，幾率分別為2/3和1/3；同理，Ⅱ3的基因型為Aa，則Ⅱ2和Ⅱ3婚配生一個白化病孩子的概率是：2/3×1/4=1/6。

〖答案〗C

7．右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來

  A．1號                    B．2號

  C．3號                    D．4號

〖解析〗色盲為伴X隱性遺傳病，所以7號的致病基因來

自母親，而母親的致病基因來自于 2號。

〖答案〗B

8．貓是常見動物，已知貓的性別決定為XY型，XX為雌性，XY為雄性。

決定這種新性狀的基因是             性基因，最可能位于              染色體上，該基因可能是來自                   個體的基因突變。若16號個體與一正常雄貓交配，生下具該新性狀雄貓的可能性是                   。

（2）貓的體色由位于X染色體上的等位基因決定，B為黑色、b為黃色，B和b同時存在時為黃底黑斑。現有黑色貓和黃色貓若干，如何獲得黃底黑斑貓，請寫出可能的遺傳圖解：

〖解析〗本題考查伴性遺傳和基因的分離定律，以及分析解決問題的能力。根據遺傳系譜圖中，雙親不具有新性狀而后代產生了新性狀的個體來判斷，決定這種新性狀的基因是隱性基因；又看出雄性新性狀個體遠遠多于雌性新性狀個體，但是由Ⅲ11不是新性狀個體可以叛判斷不屬于半Y遺傳，所以很可能是伴X隱性遺傳。

可以由6、7號個體推知16號個體的基因型為： XAXA或者XAXa 各占1/2的可能性，根據題意17號的基因型為：XAY，所以容易計算出生下具該新性狀雄貓的可能性是1/8。

答案：（1）隱  X  I1   1/8

9．甲圖為人的性染色體簡圖。①和②染色體有一部分是同源的(甲圖中I片段)，該部分基因互為等位；另一部分是非同源的(甲圖中的Ⅱ―1，Ⅱ―2片段)，該部分基因不互為等位。請回答：

（1）人類的色盲基因位于甲圖中的     片段。

（2） 在減數分裂形成配子過程中，①和②染色體能發生聯會的區段是甲圖中的      片段。

（3）乙圖為某些單基因遺傳病的遺傳系譜，其中肯定不屬于Ⅱ―1片段上隱性基因控制的是                 （填編號）。

（4）位于Ⅱ―2片段上的某基因所控制性狀的遺傳特點是                           。

（5）位于Ⅱ―1片段上的某隱性基因所控制性狀的遺傳特點是           、            。

（6）假設控制某個相對性狀的基因A(a)位于甲圖所示的I片段，那么男子隱性個體的基因型為           ，女子顯性個體的基因型為                               。

〖解析〗本題主要考查生物的伴性遺傳和遺傳系譜的判斷方法等知識點，解答本題主要從以下幾個方面入手分析：（1）血友病是伴X遺傳，其基因應位于X染色體的非同源區段上；（2）在減數分裂過程中，能發生互換的前提條件是染色體的同源區段上或同源染色體之間；（3）如果某隱性致病基因位于Ⅱ―1上，則X染色體上可能含有該致病基因，Y染色體上也可能含有該致病基因，可用假設法判斷A、B、C不屬于Ⅱ―1片段上隱性基因控制。（4）如果某基因位于Ⅱ―2上，則此基因所控制的性狀只在男性中表現。

〖答案〗（6分）（1）Ⅱ1      （2）Ⅰ      （3）ABC      （4）限雄遺傳（只在男性中表現）

（5）（隔代）交叉遺傳     男性中表現多于女性中表現   （6）XaYa、XAXA/XAXa

10．（6分）并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形病。下圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜。試回答：

（1）研究表明，并指（趾）是由基因突變引起的一種遺傳病，該家庭中的致病基因來自Ⅰ―2，其                   細胞發生了這種變化，導致后代出現患者，

（2）分析圖譜可知，并指（趾）是由位于               染色體上               性基因控制的遺傳病。

（3）Ⅲ―4和Ⅲ―5這對夫婦所生子女患病的概率是               。若Ⅲ―5已經懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應進行               ，以便確定胎兒是否患病。

（4）從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發現，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：―CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC―（模板鏈），導致其指導合成的蛋白質中多了          個氨基酸。

〖解析〗首先根據III1、1II2及IV“無中生有”判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ―2突變的基因能遺傳給后代，那么突變的細胞最有可能的是進行減數分裂產生生殖細胞的過程中的細胞。基因型推斷：Ⅲ―4為隱性純合，表現正常，和Ⅲ―5為顯性雜合。基因結構的單鏈中增加了27個堿基，所以轉錄翻譯后多了9個氨基酸。

〖答案〗每空1分，共6分。

   （1）生殖（或卵原細胞、初級卵母細胞、次級卵母細胞）

   （2）常  顯

   （3）1/2 產前診斷（基因診斷）      （4）9

11．Ⅰ．科學家在進行遺傳病調查時，發現某山村一男性患一種單基因遺傳病，該

病有明顯的家族聚集現象。該男性的祖父、祖母、父親都患該病，他的兩位姑姑中有一位患該病，該患病姑姑婚后生了一個患病的女兒。家庭中其他成員都正常，請分析回答：

（1）該遺傳病屬于                  遺傳病。

（2）請根據題意在下圖方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖。

        圖例：正常女性：○         正常男性：□

女性患者：●         男性患者：■

夫妻：○――□

（3）該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是          。預計該男性與表現型正常、但其父親為色盲的女性婚配，生一個只患一種病的男孩的概率是      。

雄性個體為顯性，均為純合（注：X^AY、X^aY均視為純合），已

知控制該性狀的基因可能位于常染色體上或X染色體的特有區

段（如圖Ⅱ―2區段）或X、Y染色體的同源區段（如圖Ⅰ區段），

請補充下列實驗方案以確定該基因的位置。

（1）       取若干對雌雄果蠅分別交配，觀察其后代現型。若后代中，

                  ，則該基因位于X染色體的特有區段。

（2）若后代中無論雌雄均為顯性，則再選取后代中雌、雄個體分別交配，若                       ，則該基因位于常染色體上，若              ，則該基因位于X、Y染色體的同源區段。

〖解析〗此題先畫系譜圖更有助于解題。（1）由題意判斷該遺傳病為常染色體顯性遺傳病。（2）系譜圖詳見答案。（3）由圖很直觀的看出：二人雙親中均有一人表現正常，所相同概率是100%。若該病用A表示，則雙方基因型為：AaXBY和aaXBXb，則生一個只患一種病的男孩的概率是：1/2×1/4+1/2×1/4=1/4。

Ⅱ（1）若干對雌雄果蠅分別交配，若后代雌性個體為顯性，雄性個體為隱性，該基因位于X染色體的特有區段。（2）若后代中無論雌雄均為顯性，則再選取后代中雌、雄個體分別交配，若無論雌雄均有兩種性狀，則該基因位于常染色體上；若雄性個體為顯性，雌性個體表現為兩種性狀則該基因位于X、Y染色體的同源區段。

〖答案〗[除（3）題每空為1分外，其余每空均為2分，共12分]Ⅰ（1）常染色體顯性

   （3）100%（1分）  1/4（1分）

    Ⅱ（1）雌性個體為顯性，雄性個體為隱性（2分）

   （2）無論雌雄均有兩種性狀（2分）  雄性個體為顯性，雌性個體表現為兩種性狀