Question

【題目】囊性纖維病是在歐美最常見及死亡最多的遺傳病，據調查每100個白人當中就有5個人帶有這致病的隱性基因。研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個堿基，導致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進而影響了CFTR蛋白的結構，使CFTR轉運氯離子的功能異常，導致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損,

（1）分析囊性纖維病的患者病因,根本上說,是 CFTR 基因中發生了堿基對的_______而改變了其序列。

（2）下圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對等位基因cF和cf控制），已知該地區正常人群中有 1/22 攜帶有致病基因。

①據圖判斷，囊性纖維病致病基因位于 （常、X性）染色體，屬于 （顯性、隱性）遺傳��；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分別是 和 。

②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一個正常女孩的概率是 ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纖維病的概率是 。

Answer 1

【答案】（1）缺失 （2）①常 隱性 cFcf cFcF或cFcf ②3/8 1/132

【解析】

試題分析：（1）由題意“在大約70%的患者的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現CL-的轉運異常”可知，囊性纖維病的患者致病的根本原因是：CFTR 基因中發生了堿基對的缺失而改變了其序列。

（2）①系譜圖顯示：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他們的女兒Ⅲ-8患病，據此可推知：囊性纖維病的致病基因位于常染色體，屬于隱性遺傳病。Ⅱ-5和Ⅲ-8的基因型均為cfcf，因Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4均正常，所以他們的基因型均為cFcf，進而推知Ⅱ-6的基因型為cFcF或cFcf。

②因Ⅱ—3和Ⅱ—4的基因型均為cFcf，所以二者再生一個正常女孩的概率是3/4cF_×1/2XX＝3/8。依題意和上述分析可知：Ⅱ—6的基因型為1/3cFcF、2/3cFcf，Ⅱ—7 的基因型為1/22cFcf，二者的子女患囊性纖維病的概率是2/3×1/22×1/4cfcf＝1/132。