Question

【題目】慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，體內含有A基因的個體達到一定年齡才有部分人出現患病癥狀，雜合子（Aa）在20歲時只有1％發病，40歲時有38％發病，60歲時有94％發病。下圖是一例慢性進行性舞蹈病的家系圖（已知II2、III3不含有致病基因），請回答：

（1）該病致病基因的根本來源是________________。II-1患病最可能的原因是親本________________。

（2）III-1的基因型為________________，若IV-4與不含有致病基因的男性婚配，生育了一個孩子，該孩子在20歲時發病的概率是________________。

（3）根據家系圖，至少通過________________（填序號）個體來判斷III- 2的基因型。

（4）若要確定IV-8的基因型，最準確的方法是進行________________。

Answer 1

【答案】 基因突變 親本至少一方攜帶致病基因（親本攜帶致病基因） Aa或aa 1/400 II-2、IV-1（IV-2）、III-3 基因診斷（基因檢測）

【解析】試題分析：本題主要考查分離定律，考查分離定律的應用和對遺傳病診斷方法的識記。

（1）等位基因的根本來源是基因突變。由于基因突變頻率很低，II-1患病最可能的原因是親本至少一方攜帶致病基因（親本攜帶致病基因）。

（2）由于體內含有A基因的個體達到一定年齡才有部分人出現患病癥狀，III- 1的基因型為Aa或aa；由于II2、III3不含有致病基因，根據IV- 1、IV- 2的性狀可判斷III-2為雜合子Aa，IV- 4的基因型為1/2Aa、1/2aa，與不含有致病基因的男性aa婚配，生育了一個孩子，該孩子基因型為Aa的可能性為1/4，在20歲時發病的概率是（1/4）×1%= 1/400。

（3）判斷III- 2的基因型，需要根據家系圖中II-2、IV-1（IV-2）、III-3個體的基因型或表現型。

（4）確定IV-8的基因型，最準確的方法是進行基因診斷（基因檢測）。