Question

【題目】分析有關遺傳病的資料，回答問題：侏儒癥是由一種基因引起的疾病，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。但也可能由于個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的。

A女士是一個先天性侏儒癥患者，未婚。據調查，其父親、母親均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因。兩家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女兒C為該病的患者。

（1）從上述材料中可以看出，生物體的性狀是由______________________________決定的。

（2）關于女兒C患病的原因可能性最低的是 _____

A．母親的卵原細胞發生基因突變

B．父親的精原細胞發生基因突變

C．C的垂體周圍組織產生病變

D．C的下丘腦某些細胞異常

（3）若B女士攜帶紅綠色盲基因b，若同時考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病，B女士正常的女兒與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性結婚，生出一個不患病但同時攜帶兩種致病基因孩子,這個孩子體細胞中的基因及其中染色體上的位置正確的是___________。

（4）下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現型正常個體）。控制該性狀的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率為_________

②近親結婚時該遺傳病發病率較高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是純合子，圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是__________，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產前診斷，就該病而言最佳的檢測手段是_________

Answer 1

【答案】基因型和環境因素共同（或遺傳物質和環境因素共同） B D 100％ 1/48 基因診斷

【解析】

試題由題意可知，雙親表現正常，生有侏儒癥女兒，因此侏儒癥是常染色體隱性遺傳病；也可能是由于個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的，因此侏儒癥既受基因控制，也受環境影響；色盲是X染色體上的隱性遺傳病，Y染色體上無相應的基因或等位基因，屬于伴性遺傳。

（1）由題意知，儒癥是由一種基因疾病引起，也可能由于個體發育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導致的，由此可以看出生物的性狀基因型和環境因素共同（或遺傳物質和環境因素共同）決定的。

（2）由題意知，A女士患有侏儒癥，A女士哥哥的配偶不攜帶致病基因，A女士哥哥的女兒C患有侏儒，可能的原因是C的垂體周圍組織產生病變、C的下丘腦某些細胞異常、C的父親攜帶者侏儒癥基因等原因、母親的卵原細胞發生基因突變等，而父親的精原細胞發生基因突變引起的原因較低。

故選B。

（3）由題意知，B女士攜帶色盲基因，色盲是X染色體上的隱性遺傳，B女士的女兒與一個只有紅綠色盲基因家族的正常男性結婚，生有一個不患病但同時攜帶兩種致病基因孩子，該孩子的體細胞的基因型是AaBb，侏儒是常染色體上的隱性遺傳病，兩對等位基因分別位于2對同源染色體上，因此基因型是圖中的D。

故選D。

（4）①根據題意已知該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa，所以概率為100%。

②Ⅱ-1、Ⅲ-1都是純合子，所以Ⅳ-1的基因型是1/2×1/2=1/4Aa，Ⅲ-4是純合子，Ⅳ-1的基因型是2/3×1/2=1/3，他們結婚生出一個患該遺傳病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，該夫婦為了避免生出患病孩子，他們做了產前診斷，最佳的檢測手段是基因診斷。