Question

【題目】體位性蛋白尿是一種遺傳病，相關基因用A、a表示。患者在直立位或腰部前凸位時出現蛋白尿，臥位后消失，通常見于發育期的青少年。如圖為某患者家系的遺傳系譜圖，請回答相關問題：

（1）該種遺傳病的遺傳方式是__________。

（2）現對Ⅱ-3的親屬進行相關基因檢測（先以某種限制酶切割樣品DNA，再進行電泳），電泳結果如下表所示，則Ⅱ-3的表現型為________（在“正常”、“患病”中選擇），Ⅲ-1的基因型是_________。

編號	Ⅰ-3	Ⅰ-4	Ⅱ-2	Ⅱ-4
條帶1	▄	▄		▄
條帶2	▄	▄		▄
條帶3	▄		▄	▄

（3）若該家系中Ⅰ-1與Ⅱ-3為紅綠色盲患者（色盲基因用b表示），其余人均不患紅綠色盲。

①Ⅰ-2的基因型為_______，Ⅰ-4為純合子的概率是________。

②Ⅱ-2與Ⅱ-3再生一個女兒，兩病均患的概率是______。

③若Ⅱ-1與Ⅱ-4婚配，所生正常女兒中純合子的概率是______。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 正常 Aa或aa ① AaXBXb 或AaXBXB 0 ②1/ 8 ③3/10

【解析】

分析系譜圖：1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。

分析表格：Ⅱ-2患病，只有條帶3，說明致病基因上沒有酶切位點，I-3和Ⅱ-4的表現型正常，有三個條帶，說明正常基因有一個酶切位點，基因型為Aa， I4有2個條帶，表現正常，基因型為AA。

（1）I1號和I2號都正常而II2號女性患病，說明該病屬于常染色體隱性遺傳。

（2）I-3基因型為Aa, I-4基因型為AA，則II-3基因型為AA或者Aa,表現正常。III-1基因型為Aa或者aa。

（3）若該家系中Ⅰ-1與Ⅱ-3為紅綠色盲患者（色盲基因用b表示），基因型為XBY。

①Ⅰ-2的基因型為AaXBXb 或AaXBXB ,Ⅰ-4的基因型為 AaXBXb 或AaXBXB ，為純合子的概率為0。

②Ⅱ-2基因型為aaXBXb，Ⅱ-3基因型為1/2AAXbY,1/2AaXbY，再生一個女兒，兩病均患的概率是1/2×1/2×1/2＝1／8。

③Ⅱ-1基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY，Ⅱ-4的基因型1/2AaXBXb 或1/2AaXBXB，兩者婚配，體位性蛋白尿性狀遺傳中，正常純合子占2/5，紅綠色盲性狀遺傳中，女孩正常純合占3/4，所生正常女兒中純合子的概率是2/5×3/4 =3/10。