Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對發(fā)生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良病（設(shè)基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①圖可推知，苯丙酮尿癥是 染色體 性遺傳病；進行性肌營養(yǎng)不良病是 染色體 性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

Answer 1

【答案】（1）替換

（2）CAG

（3）①常 隱 性 隱 ②BbXDXd 或BbXDXD 100% ③女孩 1/6

【解析】

試題分析：（1）模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進而導(dǎo)致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了替換而引起的一種遺傳……

（2）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺。

（3）①根據(jù)圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養(yǎng)不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病，說明屬于伴X隱性遺傳病。

②Ⅱ3表現(xiàn)型正常，則基因型為B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿癥，則基因型為bbXDY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進行性肌營養(yǎng)不良病，則Ⅱ3的基因型為BbXDXd，采用逐對分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表現(xiàn)型正常的女兒，基因型為BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表現(xiàn)型正常，基因型為B_XDX-，女兒一個患苯丙酮尿癥，一個患進行性肌營養(yǎng)不良病，則基因型為BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。

③若Ⅲ1的基因型為1/3BBXdXd或者2/3BbXdXd，與一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥概率為=1/4×2/3=1/6。