Question

【題目】圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）基因型為的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）圖2是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的概率是 ， 若Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能的原因是發(fā)生了 ．

Answer 1

【答案】
（1）Dd和dd
（2）；基因突變
【解析】解：（1）圖1中可以看出，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀，可用dd表示，因此控制LDL受體合成的是顯性基因．基因型為DD的個(gè)體細(xì)胞膜上具有較多的LDL受體，因此血液中膽固醇含量少，Dd和dd個(gè)體該受體較少或沒有該受體，因此血液中膽固醇含量較高．（2）圖中看出，7號(hào)為中度高膽固醇血癥患者，基因型為Dd，而8號(hào)表現(xiàn)正常，基因型為DD；又由于6號(hào)和9號(hào)均為白化病患者，因此判斷他們的雙親均為雜合子，則7號(hào)和8號(hào)的基因型均為 AA、 Aa，因此Ⅱ7與Ⅱ8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率= （ ）= ．正常情況下，Ⅱ7（Dd）與Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患嚴(yán)重高膽固醇血癥，若它們生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變．
所以答案是：（1）Dd和dd（2） ；基因突變
【考點(diǎn)精析】解答此題的關(guān)鍵在于理解常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．