Question

【題目】下圖為馬爾芬氏綜合征（又叫蜘蛛指癥）的遺傳家系圖

（1）該病最可能的遺傳方式為_________。

（2）若Ⅳ4與正常女性（XBXb，b為眼球震顫基因）婚配，所生的子女只患一種病的概率是_______.

（3）研究人員檢測了該家族中正常人和患者相應基因的編碼鏈（非模板鏈）堿基序列，如圖所示：

（圖中不同形狀曲線代表四種堿基，峰的順序表示堿基序列，且一個峰對應一個堿基）

該家族正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCT______，患者的基因在“↓”’所指位置處堿基發生了由____→_____的改變，導致由其合成的肽鏈上原來對應的_______變為________。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，絲氨酸AGU，組氨酸CAU）

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳 GGTACA C A 精氨酸 絲氨酸

【解析】

由圖可知，Ⅱ2患病而Ⅰ1正常，故該病不是伴X隱性遺傳病；又根據Ⅳ1患病而其母親正常可知，該病不是伴X顯性遺傳病；由于該病有女性患者，故不可能是伴Y遺傳；故控制該病的基因位于常染色體上，又因為該病代代相傳，故很可能是顯性遺傳病。設控制該病的基因為A/a。

（1）單純根據系譜圖無法確定顯隱性，根據該系譜圖中男性患者的母親或女兒有正常的，可以確定該病不是伴X顯性遺傳病；又根據圖中女性患者的父親和兒子中有正常的，可以確定該病不是伴X隱性遺傳病。再結合該病代代相傳可知，該病最可能是常染色體顯性遺傳病。

（2）根據XBXb為正常女性可知，眼球震顫為伴X隱性遺傳病，由于Ⅳ4只患蜘蛛指癥，且其父親正常，故其基因型為AaXBY，正常女性的基因型為aaXBXb，所生后代患蜘蛛指癥的概率為1/2，不患蜘蛛指癥的概率為1/2，患眼球震顫的概率為1/4，不患眼球震顫的概率為1-1/4=3/4，故后代只患一種病的概率是1/2×1/4+1/2×3/4=1/2。

（3）由圖可知，正常人的基因編碼鏈的堿基序列為CGCTCCTTCCGTCTGGTACA，而患者的非編碼鏈上的堿基C被A替代，正常基因該位置對應的mRNA上的密碼子為CGU，對應的氨基酸為精氨酸，突變基因轉錄出的mRNA上該位置對應的密碼子為AGU，對應的氨基酸為絲氨酸，故基因突變導致該部位的精氨酸被絲氨酸替代。