Question

【題目】以下是兩例人類遺傳病。

病例一：人的正常色覺B對紅綠色盲（b）呈顯性，為伴性遺傳；褐眼A對藍眼（a）呈顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子，與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼色盲的男孩，在這對夫婦中：

（1）男子的基因型是_____________ ， 女子的基因型是_________________ 。

病例二：幼兒黑蒙性白癡是一種嚴重的精神病。這是一種常染色體上的隱性基因遺傳病。試問：

（2）如兩個正常的雙親生了一個患此病的女兒和一個正常的兒子，那么這個兒子攜帶此隱性基因的概率是___________________________________。

（3）這個兒子與一個正常的女子結婚，他們生的第一個孩子患此病，那么第二個孩子患此病的概率是___________________________________。

病例三：血友病是一種伴X性染色體遺傳病，有一對夫婦，其中一人為患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，基因檢測可以確定胎兒的基因型。請回答：

（4）若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？________。為什么？_____________________________________________________________________。

（5）當妻子為患者時，表現正常胎兒的性別應該是男性還是女性? ________。為什么? _____________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】 2/3 1/4 需要 因為表現型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因 女性 女患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都有來自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現正常。（或所有的男性胎兒都有來自母親的X染色體上的致病基因，因此都患病。）

【解析】試題分析：本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據題干信息判斷親本的基因型，再運用逐對分析法進行相關概率的計算。

（1）根據題意，一個藍眼、色覺正常的女子的基因型為aaXBXB或aaXBXb，一個褐眼、色覺正常的男子的基因型為A_XBY，生了一個藍眼、色盲的男孩的基因型為aaXbY，則男子的基因型是AaXBY，女子的基因型是aaXBXb。

（2）幼兒黑蒙性白癡是一種常染色體隱性遺傳病，父母正常，生了一個患此病的女兒和一個正常的兒子，由此可知，患病女兒的基因型是隱性純合體，父母的基因型則都是雜合體，由題目可知兒子正常，這個兒子的基因型可能是顯性純合體，也可能是攜帶隱性基因的雜合體，且為雜合體的概率是為2/3。

（3）這個兒子與正常的女人結婚生的第一個孩子患病，說明這個兒子與正常的女人的基因型都為雜合體，因此所生孩子的患病幾率為1/4。

（4）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測，因為表現型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因。

（5）當妻子為患者時，表現正常胎兒的性別應該是女性，女患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都有來自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現正常。