Question

【題目】成人型多囊腎病具有明顯的家族聚集性，一般在35歲以后逐漸發病，α-珠蛋白-3′HVR探針是該病早期診斷的常用方法。研究人員利用α-珠蛋白-3′HVR探針及電泳等相關技術對某患者家族（圖1）的17號成員進行DNA檢測，結果如圖2所示。

請回答問題：

（1）研究發現該家族的成人型多囊腎病由顯性基因控制，據圖1分析，該病的致病基因位于______（選填“常”、“X”或“Y”）染色體上。

（2）人的16號染色體上α-珠蛋白基因的3′端容易發生突變，α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據____原則檢測該區突變片段的差異，綜合圖1、圖2結果分析，患者都具有的α-珠蛋白基因片段是_________kbp。

（3）被檢測的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖，可以推斷:該致病基因位于_______號染色體上，且在染色體的位置上距離__________基因比較近。據此推測，若用3′HVR探針檢測8號個體，可能出現的條帶一條是6.8kbp或2.6kbp，另一條是__________kbp。

（4）假如3號個體患有該病，一般來說，其3′HVR探針檢測條帶與家族中1、2、4、5、6、7個體中的__________不相同，主要依據是無親緣關系的個體間珠蛋白基因3′端高突變區DNA序列相同的幾率很低。

（5）大量臨床檢測發現，該方法存在一定誤差，有6%8%結果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律，對這種現象的解釋是__________。為更準確地進行早期診斷，你認為合理的思路可能是____________________。

Answer 1

【答案】 常 堿基互補配對 7.0 16 α—珠蛋白 3.6 任何一個都 這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號染色體上 分析該致病基因特有的DNA序列，制成探針，進行基因診斷和定位

【解析】本題考查的知識點有：基因控制生物的性狀、基因的自由組合定律實質、基因連鎖、基因診斷和人類遺傳病，意在考查考生能運用所學知識，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷。

（1）成人型多囊腎病由顯性基因控制，圖1中4號男性和7號男性患病，而他們的母親表現正常，說明致病基因不在X染色體上，5號女性也是患者，說明致病基因不在Y染色體上，應該位于常染色體上。

（2）α-珠蛋白-3′HVR探針能與待測DNA分子按堿基互補配對原則形成雜交帶；圖1中的2、4、5、7都是患者，他們在圖2中共同的DNA片段是7.0 kbp；

（3）α-珠蛋白基因在人的16號染色體上，如果成人型多囊腎病基因與α-珠蛋白基因高度連鎖，則成人型多囊腎病基因也在16號染色體上，據圖2α-珠蛋白-3′HVR探針的電泳結果可知，α-珠蛋白基因和成人型多囊腎病基因都在7.0kbp片段，說明成人型多囊腎病基因在染色體的位置上距離α—珠蛋白基因比較近；據圖1可知8號為表現正常個體，不含致病基因，他的16號染色體一條來自3號（電泳帶是6.8kbp或2.6kbp），1條來自4號，電泳帶是3.6 kbp。

(4)由于無親緣關系的個體間珠蛋白基因3′端高突變區DNA序列相同的幾率很低，假如3號個體患有該病，一般來說，其3′HVR探針檢測條帶與家族中1、2、4、5、6、7個體中的任何一個都不相同。

（5）控制兩對相對性狀的基因如果遵循基因的自由組合定律，說明非等位基因位于非同源染色體上，6%8%結果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律，即這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號染色體上。為更準確地進行早期診斷，可通過分析該致病基因特有的DNA序列，制成探針，進行基因診斷和定位。

[點睛]：本題屬于材料信息題，對此類題型的解題技巧：1. 認真閱讀材料，分析其中的關鍵語句，充分聯系教材，找到與教材的銜接點；2. 分析圖示內容，給合題文要求，聯系教材的有關原理、概念等，盡可能用教材語言規范答題。