Question

【題目】腎上腺皮質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥（ALD）是一種遺傳病。如圖是該疾病的某家系系譜圖。

（1）基于圖可以判斷，該病的遺傳方式可能是______（多選）

A．伴X顯性遺傳

B．伴X隱性遺傳

C．常染色體顯性遺傳

D．常染色體隱性遺傳

（2）Ⅱ-6和Ⅲ-10不攜帶ALD致病基因，則該病的致病基因位于______

A．常染色體

B．X染色體

C．Y染色體

D．常染色體或X染色體

（3）若經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，Ⅱ-6和Ⅲ-10攜帶ALD致病基因，Ⅲ-7的母親為該病患者，據(jù)圖分析，該病的遺傳方式是______；9號(hào)和12號(hào)基因型相同的概率是______；若9號(hào)再次懷孕，為確定胎兒是否患ALD，最有效的措施是______。

A．染色體分析 B．遺傳咨詢 C．基因診斷 D．B超檢查

（4）據(jù)圖分析，Ⅳ-12與Ⅳ-13的婚配______（屬于/不屬于）近親結(jié)婚。屬于Ⅲ-9的旁系血親有______。

（5）研究表明，父親與嬰兒21三體綜合征的關(guān)系不大，約95%的21三體綜合征都源于母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中的異常。請(qǐng)問(wèn)21三體綜合征產(chǎn)生的可能機(jī)制是______ （多選）

A．初級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生過(guò)程中，減數(shù)分裂異常導(dǎo)致

B．次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生過(guò)程中，減數(shù)分裂時(shí)同源染色體未正常分離導(dǎo)致

C．次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生過(guò)程中，有絲分裂時(shí)同源染色體分離異常導(dǎo)致

D．卵細(xì)胞產(chǎn)生過(guò)程中，減數(shù)分裂時(shí)姐妹染色單體未正常分離

Answer 1

【答案】B、D B 常染色體隱性遺傳 2/3 C 屬于 3、4、8、11、12 B、D

【解析】

1、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

2、基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷,通過(guò)分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù),直接檢測(cè)出分子結(jié)構(gòu)水平和表達(dá)水平是否異常,從而對(duì)疾病做出判斷。

3、B超檢查是超聲波檢查的一種，是一種非手術(shù)的診斷性檢查，通過(guò)B超可獲得人體內(nèi)臟各器官的各種切面圖形比較清晰。B超比較適用于肝、膽腎、膀胱、子宮、卵巢等多種臟器疾病的診斷。

（1）根據(jù)Ⅱ-5和Ⅱ-6表現(xiàn)型正常，他們的后代Ⅲ-8是患者，符合“無(wú)中生有”為隱性，常染色體隱性遺傳符合，伴X染色體隱性遺傳也符合，故選B、D。

（2）據(jù)（1）可知為隱性遺傳病，Ⅱ-6和Ⅲ-10不攜帶ALD致病基因，則該病的致病基因位于X染色體上。故選B。

（3）Ⅱ-6和Ⅲ-10攜帶ALD致病基因，如果為伴X隱性遺傳，則Ⅱ-6和Ⅲ-10為患者，與題干不符，故為常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因a，正常基因A，則12號(hào)基因型為Aa,9號(hào)基因型為1/3AA，2/3Aa, 9號(hào)和12號(hào)基因型相同的概率是2/3。據(jù)分析可知為確定胎兒是否患ALD，最有效的措施是基因診斷。

（4）據(jù)圖分析，Ⅳ-12與Ⅳ-13的婚配屬于近親結(jié)婚。屬于Ⅲ-9的旁系血親有3、4、8、11、12。

（5）據(jù)題干約95%的21三體綜合征都源于母親卵細(xì)胞形成過(guò)程中的異常，可以是減數(shù)第一次分裂異常也可以是減數(shù)第二次分裂過(guò)程異常。

A、初級(jí)卵母細(xì)胞是卵原細(xì)胞經(jīng)DNA分子復(fù)制，細(xì)胞略微長(zhǎng)大形成的，A錯(cuò)誤；

B、次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生過(guò)程中，減數(shù)分裂第一次分裂后期同源染色體未正常分離導(dǎo)致，B正確；

C、次級(jí)卵母細(xì)胞是減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的，C錯(cuò)誤；

D、卵細(xì)胞產(chǎn)生過(guò)程中，減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未正常分離，D正確。

故選B、D。