Question

【題目】某家族有兩種遺傳病(如圖 1)：蠶豆病是伴X染色體顯性遺傳(用E、e 表示)，但女性攜帶者表現正常；β地中海貧血是由于11號染色體上β－基因突變導致血紅蛋白結構異常，基因型與表現型的關系如下表所示；β基因片段進行PCR擴增后的產物電泳結果如圖2所示。下列敘述正確的是（ ）

基因型	表現型
β－β－或β＋β－或β0β－	無異常
β＋β0	中間型地貧
β0β0 或β＋β＋	重型地貧

A.β－基因突變可產生β＋基因和β0基因，體現了基因突變的可逆性

B.圖1中Ⅱ8 基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY

C.若圖1中Ⅱ9已懷孕，則M個體出現蠶豆病的概率是1/4

D.適齡生育可預防M出現β地中海貧血和蠶豆病

Answer 1

【答案】B

【解析】

伴X顯性遺傳的特點是男性的致病基因來自母親，由于女性攜帶蠶豆病致病基因的個體表現正常，所以Ⅰ-4和Ⅱ-7的基因型為XEXe。β0β0 或β＋β＋為重型地貧，Ⅲ-11為重型地貧，根據電泳條帶可知最下面的條帶為β0或β＋。Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4均不患地中海貧血，β－β－或β＋β－或β0β－均為無異常的個體，Ⅰ-3、Ⅰ-4只有一條電泳條帶，可知Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型為β－β－。

A、β－基因突變可產生β＋基因和β0 基因，體現了基因突變的不定向性，A錯誤；

B、Ⅱ-8為表現型正常的男性，故不攜帶蠶豆病致病基因，即為XeY，且不患地中海貧血，即β基因型為β－β－或β＋β－或β0β－，即圖1中Ⅱ-8基因型有β＋β－XeY 或β0β－XeY或β－β－XeY，B正確；

C、僅考慮基因E和e，Ⅱ-9表現正常且Ⅱ-10患蠶豆病，故親本的基因型為XeY和XEXe，因此Ⅱ-9為攜帶者的概率為1/2，Ⅱ-8表現正常，因此Ⅱ-8的基因型為XeY，因此子代患蠶豆病（XEY）的概率為1/2×1/4=1/8，C錯誤；

D、β地中海貧血和蠶豆病由基因控制，來源于親本遺傳，個體含有的遺傳信息和年齡無關，因此適齡生育不會改變兩種病的發病率，D錯誤。

故選B。