Question

【題目】下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ－7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內發生新的基因突變的情況下，請回答下列問題。

（1）丙病的遺傳方式是________，Ⅱ－6的基因型是________。

（2）Ⅲ－13患兩種遺傳病的原因是______________________________________。

（3）假如Ⅲ－15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ－15和Ⅲ－16結婚，所生的子女只患一種病的概率是_____，患丙病的女孩的概率是____。

（4）有些遺傳病是由于基因的啟動子缺失引起的。啟動子缺失常導致________缺乏正確的結合位點，轉錄不能正常起始，而使患者發病。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 DDXABXab、DdXABXab Ⅱ6的初級卵母細胞在減數第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體發生了交叉互換，產生XAb的配子 301/1200 1/1200 RNA聚合酶

【解析】本題考查人類遺傳病的判斷方式，減數分裂的過程，意在考察考生對知識點的理解掌握和分析及對數據的計算能力。

（1）分析系譜圖中II10和II11，二者都沒有丙病，而其女兒有，說明是常染色體隱性遺傳病。I1有甲病，而其女兒都有甲病，題干說明甲病是伴性遺傳病，所以應是伴X顯性遺傳病。而II7不攜帶乙病的致病基因，，II6也沒有乙病，而其兒子III12和III13都患有乙病，說明乙病是伴X隱性遺傳病。根據1號只患甲病，故基因型為XABY，1號的XAB染色體傳遞給6號，同時根據12號只患甲病的男孩，說明基因型為XaBY，13號患甲乙兩種病的男孩，其基因型為XAbY，12、13號中的X染色體均來自6號，因此6號的基因型為DDXABXab。

（2）Ⅲ－13患兩種遺傳病，6號的基因型為DDXABXab，在減數分裂過程中發生交叉互換，產生了XAb的生殖細胞，與Y染色體結合，生出XAbY的男孩，表現為同時患甲乙兩種病，都是伴X染色體遺傳病，且13號是男性患者，只要X染色體上有相應致病基因，Y染色體上沒有其等位基因，即患病。

（3）根據題意可知，15號的基因型為1/100DdXaBXab，16號的基因型為1/3DDXaB或2/3DdXaBY，單獨計算，后代患丙病的概率=XaBXab，16號的基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，單獨計算，后代患丙病的概率=1/100×2/3×1/4=1/600，正常的概率=1-1/600=599/600；后代患乙病的概率為1/4，正常的概率為3/4，因此只患一種病的概率=599/600×1/4+1/600×3/4=301/1200；患丙病的女孩的概率=1/100×2/3×1/4×1/2=1/1200。

（4）啟動子是RNA聚合酶結合和識別的位點，如果缺乏了啟動子，RNA聚合酶無法與啟動子結合，無法轉錄，從而患病。