Question

【題目】染色體易位可導致人類家族性染色體異常，引起各種家族性智力低下．例如第7號染色體片段單向易位到第9號染色體上（如圖甲），但易位后細胞內基因結構和種類未變化，屬于染色體易位攜帶者，但其后代如果出現“部分三體”（細胞中出現某一染色體的某一片段有三份），則表現為癡呆病患者，如果出現“部分單體”（細胞中出現某一染色體的部分缺失），則會使孕婦早期流產．如圖乙為由于發生第7和第9號染色體之間單向易位而導致的流產、癡呆病系譜圖，已知Ⅰ﹣2Ⅱ﹣2為圖甲所示染色體易位攜帶者，II﹣1為染色體正常．（不考慮其他原因導致的異常變化）

（1）個體Ⅱ﹣2能夠產生配子的基因型分別為、、、（用甲圖中的有關基因表示），其中基因型為的配子受精，可使Ⅲ﹣3成為染色體易位攜帶者．
（2）在Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1的后代中可發現種染色體組成情況．
（3）Ⅱ﹣2與Ⅱ﹣1再生一個染色體正常孩子的幾率為 ．
（4）如果Ⅱ﹣1的基因型為AABb，那么Ⅲ﹣1的基因型為 ．
（5）研究表明，決定ABO血型的基因位于9號染色體上；白化基因（a）位于11號染色體上，白化在群體中的發病率約為 ．若圖乙中的Ⅲ﹣2為AB型血，其家系中僅Ⅲ﹣1患白化病．若Ⅲ﹣2與一個O型不白化者婚配，出現B型血且白化男孩的概率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）AaB；Ab；aB；b；aB
（2）3
（3）
（4）AAaBB或AAaBb
（5）
【解析】解：（1）個體Ⅱ﹣2為圖甲所示染色體易位攜帶者，則基因型為A_B（a）b，減數分裂能夠產生4種配子，基因型分別為 AaB、Ab、aB、b，其中基因型為aB的配子受精，可使Ⅲ﹣3成為染色體易位攜帶者．（2）在Ⅱ﹣2產生AaB的配子與Ⅱ﹣1的配子結合的后代為“部分三體”，Ab的配子與Ⅱ﹣1的配子結合的后代為染色體正常，aB的配子與Ⅱ﹣1的配子結合的后代為染色體易位攜帶，b的配子與Ⅱ﹣1的配子結合的后代為“部分單體”，早期流產導致胎兒不能成活．（3））Ⅱ﹣2與Ⅱ﹣1后代的表現型為3種，染色體正常、染色體易位攜帶、部分三體比例為1：1：1，再生一個染色體正常孩子的幾率為 ．（4）Ⅱ﹣1的基因型為AABb，產生的配子是AB和Ab，而Ⅲ﹣1為“部分三體”，說明Ⅱ﹣2提供的配子是AaB，則Ⅲ﹣1的基因型為 AAaBB或AAaBb．（5）由于Ⅲ﹣2為AB型血，與一個O型者婚配，其后代血型有2種： A型、 B型，Ⅲ﹣2關于白化病的基因型及概率為 AA、 Aa，再有白化在群體中的發病率約為 ．則a= ，A=1﹣a= ，則AA= × ，Aa=2× × ，人群中不患白化病的人是攜帶者的概率為 = ，Ⅲ﹣2與不白化者婚配，子代患白化病的概率為 × × = ，綜合以上分析，若Ⅲ﹣2與一個O型不白化者婚配，出現B型血且白化男孩的概率為 × × = ．
【考點精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．