Question

【題目】戈謝病是患者由于缺乏—葡糖腦苷脂酶所致。經基因診斷可知，Y染色體上無該病的致病基因，下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據圖分析下列推斷錯誤的是

A.該病為常染色體隱性遺傳病

B.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8

C.2號為該病攜帶者，5號為雜合子的概率是2/3

D.該病可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產前診斷

Answer 1

【答案】C

【解析】

本題結合系譜圖和電泳帶譜考查系譜圖中遺傳病的遺傳方式、基因型判斷及遺傳病的防治等知識，要求考生能利用所學知識解讀圖形，準確判斷圖中各個體的基因型，進而分析、判斷各選項。

A.分析系譜圖可知，圖中父母雙親正常但其兒子4號患病，說明該病是隱性遺傳病；結合凝膠電泳法得到的患者家系帶譜可知，3號為顯性純合子，4號為隱性純合子，1號和5號均為雜合子，而若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則1號一定是純合子，故該病只能是常染色體隱性遺傳病，A正確；

B.1號和2號均為該病攜帶者（Aa），因此1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/4x1/2=3/8，B正確；

C.由上述分析可知，1號和2號均為該病攜帶者（Aa）,5號一定為雜合子Aa，C錯誤；

D.根據題意可知，該病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內積聚，患者肝脾腫大，因此可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產前診斷，D正確。

故選C。