Question

【題目】囊性纖維病是一種單基因遺傳病，患者肺部黏液堆積，易被細菌反復感染， 累及多個臟器，嚴重時導致死亡。下圖表示某家系中，囊性纖維病（基因為A、a） 和紅綠色盲（基因為B、b）的遺傳情況。請回答：

（1）研究發現，囊性纖維病是CFTR基因突變導致的。目前報道有近2000種CFTR基因突變，這體現了基因突變具有 的特點。

（2）某CFTR突變基因缺失了3個堿基對，導致CFTR蛋白缺少1個苯丙氨酸。已知苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC,則該基因的編碼鏈中缺失的堿基序列是 。 該突變基因轉錄形成的mRNA與正常的mRNA相比，嘧啶比例將 。

（3）該家系中，囊性纖維病的遺傳方式是 ，Ⅱ-6個體產生卵細胞的過程中，1個 次級卵母細胞中的囊性纖維病致病基因是 個。

（4）紅綠色盲的遺傳遵循基因分離規律，因為 。若某地區的男性群體的紅綠色盲率為6%，則該地區女性群體的紅綠色盲率為 。

（5）僅考慮紅色盲的遺傳，請用遺傳圖解分析II-7和Ⅱ-8為親本生育子女的情況。 。

Answer 1

【答案】（1）多方向性

（2）TTT或TTC 降低

（3）伴常染色體隱性 0或2

（4）色覺正常和紅綠色盲受染色體上一對等位基因控制 0．36%

（5）

【解析】

試題分析：（1）囊性纖維病是CFTR基因突變導致，有近2000種CFTR基因突變，說明基因突變具有不定向性，即多方向性。

（2）已知苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC,則對應基因的編碼鏈的堿基序列是TTT或TTC。該突變基因轉錄形成的mRNA與正常的mRNA相比，少了兩個尿嘧啶U。

（3）圖中5號是囊性纖維病的女性患者，其父母都正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-6個體的基因型是AA或Aa，所以其產生1個次級卵母細胞中的囊性纖維病致病基因可能是0個或1個。

（4）色覺正常和紅綠色盲受X染色體上一對等位基因控制，遵循基因的分離定律。若某地區的男性群體的紅綠色盲率為6%，則色盲的基因頻率是6%，所以該地區女性群體的紅綠色盲率為6%*6%=0．36%。

（5）圖中9號是色盲男性患者，說明其母親是色盲基因的攜帶者，所以其父母II-7和Ⅱ-8的基因型分別是XbY、XBXb，這對夫婦的后代男孩和女孩都有一半的患病率。