Question

【題目】（二）人類遺傳病

某遺傳病是由控制氯離子通道蛋白合成的基因發生突變引起的，研究表明這些基因突變有顯性突變和隱性突變兩類。此遺傳病按照遺傳方式可分為I型和II型，其中I型為常染體顯性遺傳，Ⅱ型為常染色體隱性遺傳。圖為其中一種類型的患病家族遺傳系譜圖，B、b是與該病有關的基因。

【1】控制氯離子通道蛋白合成的基因，其遺傳信息的實質是基因內的________序列。

A. 脫氧核糖

B. 脫氧核苷酸

C. 核糖

D. 核糖核苷酸

【2】已知I-2無該遺傳病致病基因，據圖判斷，該家族所患遺傳病是________（I型 / II型），該遺傳病的致病基因與正常基因互為________（等位基因 / 相同基因），Ⅲ-13的基因型是________。

【3】有一無上述遺傳病的女性白化病患者（aa）與無白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。產生這結果的可能原因是________。

【4】某人也患了由控制氯離子通道蛋白合成的基因發生突變引起的遺傳病，其遺傳咨詢的正確步驟是________。

① 判斷咨詢者的基因型

② 推算后代的再發風險，提出對策、方法和建議

③ 家系調查，繪制系譜圖，確定遺傳方式

④ 詢問病史、家庭史

A. ①④③②

B. ④③①②

C. ①②③④

D. ④①③②

Answer 1

【答案】

【1】B

【2】I型等位基因Bb

【3】白化病是常染色體隱性遺傳病，女性白化病患者基因型為aabb，III-13的基因型為AABb，則后代基因型有AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患病

【4】B

【解析】根據題干信息已知，圖示遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能是常染色體顯性遺傳病；根據圖像分析，圖中患病人數較多，而且有代代相傳的特點，可能是常染色體顯性遺傳病的概率較大。

【1】基因是遺傳效應的DNA片段，其脫氧核苷酸的排列順序代表了遺傳信息，故選B。

【2】已知I-2無該遺傳病致病基因，則該病不可能是隱性遺傳病，因此該家族所患遺傳病是Ⅰ型；致病基因與正常基因互為等位基因；圖中Ⅲ-13是患者，其母親正常，因此Ⅲ-13的基因型是Bb。

【3】根據題意分析，白化病是常染色體隱性遺傳病，女性白化病患者基因型為aabb，III-13的基因型為AABb，則后代基因型有AaBb（患病）、Aabb（不患病），故后代可能不患病。

【4】遺傳病的遺傳咨詢過程為：④詢問病史、家庭史→③家系調查，繪制系譜圖，確定遺傳方式→①判斷咨詢者的基因型→②推算后代的再發風險，提出對策、方法和建議，故選B。