Question

【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）多少有關(guān)．當(dāng)基因中n＜50（基因正常）時(shí)表現(xiàn)正常；當(dāng)n＞200時(shí)，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)（n）的不同等原因，約50%患病，50%表現(xiàn)正常．
（1）導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是 ． 調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病率僅次于先天愚型，調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是：脆性X綜合征的發(fā)病率= ．
（2）研究表明，患者體細(xì)胞中FMR1基因相應(yīng)的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說明CGG/GCC序列重復(fù)次數(shù)過多，抑制了該基因的 ．
（3）如圖是甲病（某單基因遺傳病）和脆性x綜合征的遺傳家系圖，請(qǐng)回答：

①甲病的遺傳方式是 ， Ⅰ3號(hào)和Ⅰ4號(hào)若再生一個(gè)孩子，該孩子為純合子的幾率是 ．
②Ⅱ7與一個(gè)FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是 ， 患者的性別是 ．
③若Ⅰ2為FMRl變異基因（n＞200）的雜合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為 ．

Answer 1

【答案】
（1）基因突變；脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%
（2）轉(zhuǎn)錄和翻譯
（3）常染色體顯性遺傳；；25%；女性；
【解析】解：（1）根據(jù)人類脆性X綜合癥是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合癥的變異類型是基因突變．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可．因此，脆性X綜合癥的發(fā)病率=脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%． （2）mRNA和蛋白質(zhì)是基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程產(chǎn)生的．（3）①根據(jù)3號(hào)和4號(hào)患甲病而10號(hào)正常，說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳．3號(hào)和4號(hào)都是雜合體，因此再生一個(gè)孩子的基因型可能是 AA、 Aa、 aa，即為純合子的概率為 ．②由于與7號(hào)婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，所以其后代患脆性X綜合癥的幾率是1/4，且為女性．③Ⅲ13同時(shí)患甲病和脆性X綜合征的幾率為（1﹣ ）× ．
所以答案是：（1）基因突變 脆性X綜合征病人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%（2）轉(zhuǎn)錄和翻譯（3）①常染色體顯性遺傳 ②25% 女性 ③
【考點(diǎn)精析】利用基因突變的特點(diǎn)和常見的人類遺傳病對(duì)題目進(jìn)行判斷即可得到答案，需要熟知基因突變有發(fā)生頻率低；方向不確定；隨機(jī)發(fā)生；普遍存在的特點(diǎn)；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．