Question

【題目】由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉．下列敘述正確的是（ ）
A.該病在男性和女性中的發病率相差很大
B.在某群體中發病率為 ，則攜帶者的頻率約為
C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表現型

Answer 1

【答案】D
【解析】解：A、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，該病在男性和女性中的發病率相同，A錯誤； B、相關基因用A、a表示，若在某群體中發病率為 ，即aa的概率為 ，則a的頻率為 ，A的頻率為 ，根據遺傳平衡定律，攜帶者的頻率約為2× × = ，B錯誤；
C、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，不能通過染色體檢查來明確診斷攜帶者和新生兒患者，C錯誤；
D、減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環境能影響表現型，D正確．
故選：D．
【考點精析】通過靈活運用常見的人類遺傳病，掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等即可以解答此題．