Question

【題目】先天性夜盲癥是不同種基因控制的多類型疾病，一般分為固定性夜盲和進行性夜盲；前者一出生便會夜盲，致病基因位于X染色體上；后者發病較晚，又分為兩種：1號常染色體的顯性（A）和4號常染色體隱性（b）引發不同的進行性夜盲病癥．”以下是甲、乙兩個家族的不同種類夜盲癥遺傳系譜圖，已知甲家族中，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5為純合體．

人類RH血型與紅細胞膜上的D抗原有關，目前這種D抗原共發現五種．D抗原的基因位于1號染色體上，人群中該等位基因共有8種，分別是R1 ， R2 ， R3 ， R4 ， R5 ， rx，ry，rz；其中R1 ， R2 ， R3 ， R4 ， R5是顯性基因，控制5種D抗原的產生，相互間為共顯性；rx，ry，rz隱性基因，隱性基因都不能控制D抗原形成．
研究知道，某基因型為AaBbR1R3女性的配子情況如下表所示：

子代表現型	ABR1	ABR3	aBR3	aBR1
比例
子代表現型	AbR1	AbR3	abR3	abR1
比例

（1）表現為固定性夜盲癥的是家族；另一家族的非固定性夜盲癥為遺傳性疾病．
（2）若甲家族Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5再生育一個攜帶致病基因的健康孩子的幾率是 ．
（3）已知兩家族彼此不攜帶對方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5與乙家族Ⅲ﹣4婚配，生育一個表型健康孩子的幾率是 ．
（4）8種復等位基因的出現是由于所造成；復等位基因現象為多樣性．
（5）人群中RH血型的表現型共有種．
（6）RH血型基因位于號染色體上．
（7）若上述AaBbR1R3的女性與相同基因型的異性婚配，后代aabbR3R3的個體出現的幾率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）甲；常染色體隱性
（2）
（3）
（4）基因突變；遺傳
（5）16
（6）1
（7）
【解析】解：（1）由分析可知，甲家族病為伴X染色體隱性遺傳病，應為固定性夜盲；乙家族的非固定性夜盲癥為常染色體隱性遺傳性疾病．（2）若甲家族Ⅱ﹣4（攜帶者，基因型可以用XAXa表示）和Ⅱ﹣5（完全正常，基因型用XAY表示）再生育一個攜帶致病基因的健康孩子的幾率是 ．（3）已知兩家族彼此不攜帶對方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5（ BBXAXA、 BBXAXa）與乙家族Ⅲ﹣4（bbXAY）婚配，生育一個表型健康孩子的幾率=1×（1﹣ ）= ．人類RH血型與紅細胞膜上的D抗原有關，目前這種D抗原共發現五種．D抗原的基因位于1號染色體上，人群中該等位基因共有8種，分別是R1、R2、R3、R4、R5、rx、ry、rz；其中R1、R2、R3、R4、R5是顯性基因，控制5種D抗原的產生，相互間為共顯性；rx、ry、rz隱性基因，隱性基因都不能控制D抗原形成．（4）8種復等位基因的出現是由于基因突變所造成；復等位基因現象為遺傳多樣性．（5）由于隱性基因都不能控制D抗原形成，因此各種顯性基因的純合子和雜合子均為一種表現型，共5種；5種顯性基因構成的雜合子又是10種表現型，再加上隱性基因構成的一種表現型．（6）D抗原的基因位于1號染色體上，即RH血型基因位于1號染色體上．（7）若上述AaBbR1R3的女性與相同基因型的異性婚配，后代aabbR3R3的個體出現的幾率= = ．
所以答案是：（1）甲 常染色體隱性（2） （3） （4）基因突變 遺傳（5）16（6）1（7）
【考點精析】本題主要考查了基因的自由組合規律的實質及應用和常見的人類遺傳病的相關知識點，需要掌握基因的自由組合定律的實質是：位于非同源 染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時， 非同源染色體上的非等位 基因 自由組合；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．