Question

【題目】下圖甲是先天性聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨致病，Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。圖乙是Ⅱ3體內某細胞的分裂圖，請分析回答以下問題：（Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考慮基因突變）

（1）Ⅱ3的致病基因的遺傳方式是_________，Ⅱ2的致病基因是_________（填“顯性”或“隱性”）致病基因。

（2）若Ⅱ2的致病基因是常染色體遺傳，則Ⅲ2的基因型是_________，Ⅲ2與同基因型的人婚配，子女患病的概率是_________。

（3）若Ⅱ2與Ⅱ3生了一個先天聾啞的女孩，該女孩的X染色體缺失了一段，則這條缺失一段的X染色體來自_________（填“父親”或“母親”），這個女孩的基因型是_________。

（4）圖乙細胞名稱是___，該細胞發生的變異類型是_________，根據（3）中的分析結果在圖中相應染色體上標出A/a基因______。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 隱性 AaBb 7/16 母親 BbXaX 初級卵母細胞 染色體變異

【解析】解答本題要求學生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據系譜圖判斷該遺傳病可能的遺傳方式，再結合所學的知識準確答題。遺傳系譜圖題的分析方法與步驟：

（1）系譜圖顯示，Ⅰ3和Ⅰ4均正常，其女兒Ⅱ3患先天性聾啞遺傳病，據此可推知，Ⅱ3的致病基因的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其兒子Ⅱ2患先天聾啞遺傳病，據此可推知，Ⅱ2的致病基因是隱性致病基因。

（2）已知Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨致病，若Ⅱ2的致病基因是常染色體遺傳，則Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別是aaBB、AAbb，進而推知，Ⅲ2的基因型是AaBb。Ⅲ2與同基因型的人婚配，子女患病的概率是1－3/4A_×3/4B_＝7/16。

（3）圖乙是Ⅱ3體內某細胞的分裂圖，其細胞呈現的特點是同源染色體排列在赤道板上，說明處于減數第一次分裂中期，其中1號染色體的1條染色單體缺失了一段，由此推知：若Ⅱ2與Ⅱ3生了一個先天性聾啞的女孩，該女孩的X染色體缺失了一段，則這條缺失一段的X染色體來自母親（Ⅱ3），而且1號染色體為X染色體。結合（2）的分析可推知，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別是BBXaY、bbXAXA；母親（Ⅱ3）在減數第一次分裂過程中，1號X染色體的1條染色單體上基因A所在的片段缺失，產生了基因型為bX的卵細胞，該卵細胞與Ⅱ2產生的基因型為BXa的精子受精，形成基因型為BbXaX的受精卵，該受精卵發育成的個體即為先天性聾啞的女孩，這個女孩的基因型是BbXaX。

（4）圖乙細胞處于減數第一次分裂中期，來自圖甲中的Ⅱ3（女性），據此推知，圖乙細胞的名稱是初級卵母細胞。由圖乙所示的“1號染色體的1條染色單體缺失了一段”可知，該細胞發生的變異類型是染色體變異。根據（3）中的分析結果可知，Ⅱ3的基因型是bbXAXA，而圖乙是Ⅱ3體內的一個初級卵母細胞的分裂圖，其中1號和2號均為X染色體，1號染色體缺失位置對應的另一條單體上的位置和2號染色體兩條單體上的對應位置的基因均為A，即1號染色體缺失位置對應的另一條單體上的位置標A，2號染色體兩條單體上的對應位置標A、A，標注后的圖示見下圖：。