Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酞胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了而引起的一種遺傳病。
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酞胺的密碼子為。
（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽,b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病（設(shè)基因?yàn)镈,d)的遺傳家系圖，其中II4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。

①II1的基因型是；II1和II3基因型相同的概率為。
②若III5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其（填“父親”或“母親”），理由是。
③若III1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女孩，在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為。

Answer 1

【答案】
（1）替換（或改變）
（2）CAG
（3）BbXDXd；100%；母親；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是由X染色體上的隱性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父親（XDY）正常，其兩條含有致病基因的X染色體只能都來(lái)自母親；1/6
【解析】（1）根據(jù)題意“該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG”，可知苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳病。（2）根據(jù)題意，基因突變前局部堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酞胺；由DNA與mRNA間的堿基配對(duì)原則可知谷氨酞胺的密碼子為CAG。（3）根據(jù)題意，III1患病II2也患病，可知進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上隱性遺傳病；又苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，可知兩種遺傳病的遺傳符合基因的自由組合規(guī)律。II1自身表現(xiàn)正常，但其女兒患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，兒子患苯丙酮尿癥，所以II1基因型是BbXDXd；II3自身表現(xiàn)正常，但其兒子患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，女兒患苯丙酮尿癥，所以II3基因型是BbXDXd ， II1和II3基因型相同的概率為100%。②若III5的性染色體組成為XXY，且患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，則其基因型為XdXdY；其父親（XDY）正常，所以其兩條含有致病基因的X染色體只能都來(lái)自母親，即母親減數(shù)第二次分裂時(shí)含Xd的一對(duì)姐妹染色體沒(méi)有分離，產(chǎn)生了含XdXd的卵細(xì)胞參與受精作用導(dǎo)致的。③III2患有苯丙酮尿癥，II1和II2都不患苯丙酮尿癥，則III1的基因型為BB:Bb=1:2，又III1患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，所以III1的基因型為BBXdXd（概率為1/3）或BbXdXd（概率為2/3），若其父親為Bb時(shí)，后代可能患病（bb），概率為2/3×1/4=1/6，因前面已經(jīng)說(shuō)明是女孩，故不需要再×1/2。
【考點(diǎn)精析】根據(jù)題目的已知條件，利用常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)可以得到問(wèn)題的答案，需要掌握常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．