Question

【題目】人體內糖原分解為葡萄糖的過程，依賴一系列酶的調節．其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因（E）的突變，會導致糖原在組織內過多沉積而引起Ⅰ型糖原貯積病，臨床表現為低血糖等癥狀．如圖甲為某家族此病遺傳系譜圖，請據圖作答：

（1）Ⅰ型糖原貯積病是一種常染色體隱性遺傳病，在正常人中，雜合子概率為1/150．若Ⅱ﹣3與表現型正常的男性結婚后生育一個孩子，則患病概率約為__．

（2）某新型糖原貯積病是由磷酸酶基因（﹣D）突變引起．經過家系調查繪出的遺傳系譜圖與圖甲一致．研究者合成了兩種探針，能分別與正常基因和突變基因相應的DNA序列互補．利用探針對該新型糖原貯積病家系進行檢測，結果如圖乙所示．

結合圖甲和圖乙該新型糖原貯積病的遺傳方式為__，做出判斷依據的是該家系中__個體的DNA雜交檢測結果．其中Ⅰ﹣1的基因型是__．

（3）假如Ⅲ﹣1和男性患者結婚，生育的孩子患新型糖原貯積病的概率是__．

（4）血糖濃度低時，糖原貯積病患者的胰島細胞分泌__增加，血糖濃度__（能/不能）恢復到正常水平．

Answer 1

【答案】1/900 X染色體隱性遺傳 Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2 和Ⅱ﹣5 XDXd 1/8 胰高血糖素 不能

【解析】

根據題意和圖示分析可知：圖甲為Ⅰ型糖原貯積病的遺傳圖解，根據常染色體隱性遺傳病的規律分析患者和相關個體的基因型，作相關計算；圖乙是各個的電泳圖，根據條帶作合理的判斷和計算。

（1）Ⅰ型糖原貯積病是常染色體隱性遺傳病，由Ⅱ﹣5的基因型（ee）可推知Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型都為Ee，則Ⅱ﹣3基因型為1/3EE、2/3Ee；已知正常人群中雜合子的概率為1/150，即Ee÷（EE+Ee）=1/150，所以Ⅱ﹣3（1/3EE、2/3Ee）與表現型正常的男性（是Ee的概率為1/150）結婚，生育患病孩子（ee）的概率為：2/3×1/150×1/4=1/900。

（2）分析圖2該病的遺傳系譜：由Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都正常，但生出的Ⅱ﹣5有病可知該病為隱性病；探針檢測的圖3的結果：Ⅰ﹣1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ﹣2（男）只有D基因，Ⅱ﹣5（男）只有d基因。綜合以上兩個圖的分析可推理出：該病是伴X隱性遺傳病，Ⅰ﹣1基因型是XDXd，Ⅰ﹣2基因型是XDY，Ⅱ﹣5基因型是XdY。

（3）Ⅰ﹣1基因型是XDXd，Ⅰ﹣2基因型是XDY，則Ⅱ﹣2的基因型為1/2XDXD、1/2XDXd；Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1（基因型為XDY）結婚所生的Ⅲ﹣1基因型是XDXd的概率為：1/2×1/2=1/4；所以Ⅲ﹣1與男性患者（基因型為XdY）結婚所生孩子患病的概率為：1/4×1/2=1/8。

（4）胰高血糖素可促進肝糖原分解成葡萄糖釋放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖濃度低時，正常人體分泌胰高血糖素會增加。肝糖原通過酶的作用分解成6﹣磷酸葡萄糖，進一步在6﹣磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原貯積病是因為6﹣磷酸葡萄糖酶（E）基因突變所致，因此，血糖濃度低時，糖原貯積病患者的胰島細胞分泌胰高血糖素增加，也不能使血糖濃度恢復到正常水平。