Question

【題目】小頭畸形是一種神經系統發育障礙疾病，主要表現為頭圍減小、智力衰退。小頭畸形病因多樣，包括單基因突變、染色體畸變等。現發現一例由常染色體隱性基因控制的小頭畸形患兒。

【1】下列遺傳系譜圖中，最可能屬于該患兒家系的是__________。

A.B.

C.D.

【2】該患兒的父母表現正常，則其父母的基因型分別是__________（用基因M和m表示）。若其父母想再生一個孩子，則該孩子表現正常的概率是__________。

另有研究表明，小頭畸形與至少25個正常基因（依次編號為MCPH1～25）的突變有關， 這些正常基因在神經干細胞內存在明顯的時空特異性表達。建立小鼠模型，測得正常基因MCPH 1～6表達的蛋白質在細胞內的分布情況如圖所示。

【3】據圖分析，正常基因MCPH 1～6發生突變，影響最大的是__________。

A.染色體分離B.胞吞胞吐C.細胞呼吸D.蛋白質加工

【4】大腦的大小與神經干細胞的增殖和分化密切有關。對MCPH突變引起的小頭畸形的患兒出現頭圍減小、智力衰退的解釋正確的有__________。

A.神經細胞數量減少

B.神經細胞數量增多

C.神經干細胞的增殖和分化速度加快

D.神經干細胞的增殖和分化速度減慢

【5】從優生優育的角度考慮，篩查小頭畸形胎兒最常用的方法是B超檢查胎兒的__________。

Answer 1

【答案】

【1】B

【2】 Mm和Mm 3/4

【3】A

【4】AD

【5】頭圍大小

【解析】

遺傳病的判斷步驟：首先確定顯隱性：① 致病基因為隱性：口訣為“無中生有為隱性”；②致病基因為顯性：口訣為“有中生無為顯性”。

再確定致病基因的位置：① 伴Y遺傳：口訣為“父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡也”；② 常染色體隱性遺傳：口訣為“無中生有為隱性，生女患病為常隱”；③ 常染色體顯性遺傳：口訣為“有中生無為顯性，生女正常為常顯”；④ 伴X隱性遺傳：找女患者，口訣為“母患子(這里指子代中所有兒子) 必患，女 (不是指子代所有女兒，只要有一個女兒患病即可)患父必患”；特例：(隔代遺傳) ；⑤伴X顯性遺傳:找男患者，口訣為：“父患女(這里指子代中所有女兒)必患，子(不是 指所有兒子，只要有一個兒子時即可)患母必患” 。

【1】A、識圖分析可知，圖中存在“無中生有為隱性”的現象，但是患者為兒子，因此可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X隱性遺傳，A不符合題意；

B、識圖分析可知，圖中存在“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，因此該圖代表最可能是常染色體隱性遺傳病，B符合題意；

C、識圖分析可知，圖中存在“無中生有為隱性”的現象，但是患者為兒子，因此可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X隱性遺傳，C不符合題意；

D、識圖分析可知，圖中存在““有中生無為顯性”的現象，D不符合題意。

故選B。

【2】根據題意可知，由于該患兒的出現是常染色體隱性基因控制的，因此其父母表現正常都是雜合子，即基因型為Mm和Mm。若父母Mm×Mm再生一個孩子表現正常M－的概率為3/4。

【3】識圖分析可知，這6個基因在中心體或紡錘體中都表達，而中心體（發出星射線形成紡錘體）或紡錘體與細胞的分裂過程有關，在細胞分裂過程中紡錘體與染色體的分離有關。綜上所述，A正確，B、C、D錯誤。故選A。

【4】根據題意可知，大腦的大小與神經干細胞的增殖和分化密切有關，MCPH突變引起的小頭畸形的患兒出現頭圍減小、智力衰退的原因與神經干細胞的增殖和分化，可能導致神經干細胞的增殖和分化速度減慢，使得神經細胞的數量減少所致。綜上所述，A、D正確，B、C錯誤。故選AD。

【5】從優生優育的角度考慮，篩查小頭畸形胎兒最常用的方法是通過B超成像檢查胎兒的頭圍大小即可避免生出患有小頭畸形的患兒。

本題以小頭畸形遺傳病為背景考查人類遺傳病的知識點，要求掌握人類遺傳病的類型和判斷的口訣，識記預防遺傳病的措施和方法，能夠正確識圖分析獲取有效信息，結合所學的遺傳病的知識點解決問題。