Question

【題目】如圖為正常人體內苯丙氨酸代謝示意圖，有關基因缺陷會導致相應的疾病．請據圖分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性疾病，基因突變會導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉化，而轉化為苯丙酮酸；尿黑酸尿癥（AKU）由于缺乏酶使得酪氨酸代謝產物尿黑酸不能分解，導致尿液呈現黑色．苯丙酮酸影響個體的智力發育，為預防PKU患者智力表現低下，治療的關鍵是在其嬰兒期飲食方面采取措施．
（2）現有一對夫婦，他們的基因型都為AaBb，則該夫婦生育出PKU患兒的概率為 ， 生育出只患AKU患兒的概率為 ．
（3）另有一對表現正常的夫婦，丈夫進行了檢測，得知基因型為AaBB，而妻子沒有參加檢測．但是相關資料顯示，當地每100個新生兒中，有一個是PKU患兒；每200個新生兒中，有一個是AKU患兒，則理論上他們生育一個正常男孩的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）A；2；減少富含苯丙氨酸食物（或蛋白質）的攝取
（2）；
（3）
【解析】解：（1）由題圖可知，A基因發生突變，導致酶1不能合成，苯丙氨酸不能沿正常途徑轉化，而轉化為苯丙酮酸；酶2缺乏會使得酪氨酸代謝產物尿黑酸不能分解，導致尿液呈現黑色．由于苯丙酮酸是由苯丙氨酸轉化而來，因此治療的關鍵減少富含苯丙氨酸食物（或蛋白質）的攝取．（2）由題意知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，基因型為aa__，因此基因型為AaBb的夫妻，生出苯丙酮尿癥孩子的概率是aa__= ；尿黑酸尿癥癥的概率是A_bb= ．（3）由題意知，當地每100個新生兒中，有一個是PKU（aa）患兒，因此a的基因頻率是 ，A的基因頻率是 ，妻子是致病基因攜帶者的概率是Aa÷（AA+Aa）= ，由于丈夫的基因型是AaBB，后代不可能出現AKU患兒，因此他們生育一個患PKU患兒的概率是aa= ，正常的概率是 ，正常男孩的概率是 ． 所以答案是：（1）A；2；減少富含苯丙氨酸食物（或蛋白質）的攝取；（2） ； ；（3）
【考點精析】掌握基因的自由組合規律的實質及應用是解答本題的根本，需要知道基因的自由組合定律的實質是：位于非同源 染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時， 非同源染色體上的非等位 基因 自由組合．