Question

【題目】糖原貯積癥為遺傳因素(基因)所引起的糖原代謝障礙，導致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發育遲緩等表現。經檢測發現Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖－6－磷酸大量積累，糖原的分解過程如圖所示：

糖原葡萄糖－1－磷酸葡萄糖－6－磷酸葡萄糖

(1)分析圖，Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏____造成的，題中體現出的基因與性狀的關系為：__________________________________。

(2)圖為某家族有關Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據遺傳系譜圖回答以下問題(相關基因用A、a表示)：

①該病的遺傳方式為________。6號的基因型為________。

②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，若8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率為________。

③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發病率為1/10 000，則10號和一個表現型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為___，若要確認后代是否患病可以對后代進行______。

Answer 1

【答案】酶 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀 常染色體隱性遺傳 Aa 5/24 1/303 基因診斷

【解析】

1、分析系譜圖：圖中表現正常的6和7生了一個患病的女孩，由此可見，該病為常染色體隱性遺傳病． 2、基因對性狀的控制：（1）通過控制酶的結構來控制代謝這程，從而控制生物的性狀．（2）通過控制蛋白質的分子結構來直接影響性狀．

（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累”，葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累是由于缺乏酶3造成的，體現的基因與性狀的關系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀．

（2）①由分析可知，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．9號個體的基因型為aa，則6號的基因型為Aa．

②由于5號為aa，則雙親均為Aa，所生4號的基因型為AA、Aa，而3號不攜帶致病基因，因此8號的基因型為AAXBY、AaXBY；9號的基因型為aaXBXb，則8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率=（1﹣）×=．

③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發病率為，即aa的基因型頻率為，因此a的基因頻率為，A的基因頻率為，則人群中AA的頻率為（）2，Aa的頻率為2×，則10號（AA、Aa）和一個表現型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率==，若要確認后代是否患病可以對后代進行基因診斷．