Question

【題目】鐮刀型細胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀中葉非洲地區HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS ）一對等位基因都能表達，那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的 基因頻率高。在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個體比例上升。

（3）在瘧疾疫區，基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低，體現了遺傳學上 的現象。

（4）為了調查SCD發病率及其遺傳方式，調查方法可分別選擇為 （填序號）。

①在人群中隨機抽樣調查

②在患者家系中調查

③在瘧疾疫區人群中隨機抽樣調查

④對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比

（5）若一對夫婦中男性來自HbA基因頻率為1%～5%的地區，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為 。

Answer 1

【答案】（7分）

（1）2 0 （2）HbS HbAHbA （3）雜種（合）優勢 （4）①② （5）1/18

【解析】（1）依題意可知： 一個血紅蛋白分子含有2條α肽鏈和2條β肽鏈。SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變為纈氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS ）一對等位基因都能表達，那么其體內一個血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。

（2）與基因型為HbAHbA的個體相比，HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區比非疫區的HbS基因頻率高。在疫區使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為HbAHbA的個體比例上升。

（3）在瘧疾疫區，基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低，即雜合子比純合子具有更強的生活力，體現了遺傳學上的雜種優勢現象。

（4）調查SCD發病率，應在人群中隨機抽樣調查，調查SCD遺傳方式，應在患者家系中調查，即可分別選擇①和②。

（5）一對夫婦中，男性的父母都是攜帶者，則該男性的基因型為1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；女性的妹妹是患者，則其父母也都是攜帶者，該女性的基因型為1/3HbAHbA、2/3 HbAHbS；這對夫婦生下患病男孩的概率為2/3 ×2/3×1/4HbSHbS×1/2XY＝1/18。