Question

【題目】人的顱面骨發育不全癥受常染色體上的一對等位基因A、a控制，其中基因型為AA的個體全部患病；Aa的個體有90%患病，10%正常；aa的個體全部正常。如圖為該病的一個家系圖，其中Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣1的家族成員均不攜帶該病的致病基因。不考慮突變的發生，請據圖回答下列問題：

（1）在人群中調查該遺傳病的發病率時，取樣的關鍵是樣本要足夠大并做到_____取樣。計算該病的發病率時，可用該病的患病人數÷_____×100%進行計算。

（2）圖中Ⅰ﹣2的基因型為_____，圖中所示個體一定為雜合子的是_____。Ⅲ﹣3與基因型為Aa的個體結婚，所生子女患病的概率是_____。

Answer 1

【答案】隨機 被調查總人數 AA或Aa Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣3、Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2 26/55

【解析】

緊扣題干信息“基因型為AA的個體全部患病；Aa的個體有90%患病，10%正常；aa的個體全部正常”，結合遺傳系譜圖分析作答。

（1）在人群中調查該遺傳病的發病率時，取樣的關鍵是樣本要足夠大并做到隨機取樣，計算該病的發病率時，可用該病的患病人數÷被調查總人數×100%進行計算。

（2）據題干Ⅰ-1和Ⅱ-1不攜帶該病的致病基因可知，I-1和Ⅱ-1的基因型為aa，I-1和I-2生育正常的孩子Ⅱ-2可知，I-2基因型為AA或Aa，則Ⅱ-3基因型一定為Aa；因Ⅱ-1基因型為aa，與Ⅱ-2能生患病孩子，因此Ⅱ-2基因型為Aa（10%的個體正常），因此Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型為Aa，Ⅲ-3的基因型為AA或aa，由此可知：圖中所示個體一定為雜合子的是Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2；因Ⅱ-1為aa，Ⅱ-2為Aa，其后代基因型為1/2aa、1/2Aa，又因為Aa的個體有90%患病，10%正常，因此二者的后代可表示為1/2aa（正常）、1/20Aa（正常）、9/20Aa（患病），由遺傳系譜圖可知，Ⅲ-3是正常個體，其基因型及比例為10/11aa，1/11Aa，與基因型為Aa的個體結婚，所生子女患病的概率是：10/11╳1/2╳90%+1/11╳1/4+1/11╳1/2╳90%=26/55。