Question

【題目】下圖為青少年型帕金森綜合征的一個家系圖，相關基因用A和a表示。請回答問題：

（1）據圖初步判斷，青少年型帕金森綜合征是由位于____染色體上的____性基因控制，Ⅲ-4 攜帶致病基因的概率為_____。

（2）對該家系中Ⅱ-5 和Ⅱ-7 的相關基因進行測序，發現二人均為雜合子。據此推測患者的基因型可能為 a1a2。a1 和 a2 均為 A 的_____基因，來源于基因突變。Ⅰ-1 和Ⅰ-2的基因型為_____。

（3）進一步研究發現，該病是由于致病基因控制合成的 P 蛋白結構異常導致的。

①與正常 P 蛋白相比，其中一種異常 P 蛋白從第 33位氨基酸后的所有氨基酸序列均發生了改變，且肽鏈更短，請解釋該異常 P 蛋白出現這種變化的原因_____。

②科研人員在Ⅰ-2、Ⅱ-5 和Ⅱ-7 體內均檢測到異常 P 蛋白，請從蛋白質水平解釋Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5 和Ⅱ-7 患病的原因_____。

Answer 1

【答案】常 隱 100% 等位 Aa1、Aa2或Aa2、Aa1 控制該病的基因片段上發生了堿基對的增添或缺失，導致終止密碼子提前出現 因為Ⅰ-2是雜合子，攜帶有致病基因，體內會表達異常P蛋白，但顯性基因表達的蛋白能夠行使正常功能，而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子，體內只有異常P蛋白，因此患病

【解析】

本題考查的是人類遺傳病，此類題型解題時應先判斷出該病的遺傳方式。學生最好能熟練運用無中生有和有中生無的特殊情況來判斷。

（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，卻生出患病的女兒，無中生有為隱性，說明該病為隱性遺傳�。慌畠夯疾�，父親正常，說明該病不是伴X染色體遺傳病，因此該病是由位于常染色體上的隱性基因控制的遺傳��；Ⅱ-5的基因型為aa，Ⅱ-6正常，Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配生出的兒子攜帶致病基因a的概率為100%。

（2）a1和a2為A的等位基因；Ⅱ-5 和Ⅱ-7是雜合子，表現型正常，而且患者基因型可能為 a1a2，所以二者都含有治病基因，故基因型為Aa1、Aa2或Aa2、Aa1。

（3）①DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，從而引起基因結構的改變稱為基因突變。而該病的致病基因控制合成的異常P蛋白從第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均發生了改變，且肽鏈更短，說明控制該病的基因片段上發生了堿基對的增添或缺失，導致終止密碼子提前出現。

②因為Ⅰ-2是雜合子，攜帶有致病基因，體內會表達異常P蛋白，但顯性基因表達的蛋白能夠行使正常功能，而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子，體內只有異常P蛋白，因此患病。