Question

【題目】I.研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結果如圖2所示。

（1）據圖1判斷，該病的遺傳方式是___________。

（2）據圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對具體變化是______________。科研人員發現了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發生了不同的突變，說明基因突變具有______的特點。調查小組查發現某地區表現型正常的人群中，1009個人中有3人含完全色盲基因。現有一名雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性與該地區一正常男性婚配，婚后他們生一個男孩正常的幾率為_____。

II.玉米為一年生植物．某農場種植的H品種玉米自交后代中，發現了葉片顏色為黃綠色的變異植株．此變異植株因光合作用不足，在開花前死亡．請分析回答：

（1）研究者對上述變異有兩種假設：

假設1：與葉綠素合成相關的酶的基因（M基因）發生了基因突變；

假設2：葉片黃綠色是由于“含M基因”的染色體片段丟失所致．

研究者讓H品種玉米進行單株自交，其中某株玉米所結種子再種植，子一代中葉片黃綠色有125株，葉片綠色有335株．

①假設2所述的變異屬于________變異．

②若假設1成立，則葉片黃綠色變異為_____（顯性，隱性）突變．檢測該變異是否由單基因突變引起____（能，不能）用測交實驗．

③提取_________的DNA，利用PCR技術進行特異性擴增，若能擴增出M（或m）基因片段，則證明假設2不成立．

（2）若綠色玉米種植在缺乏鎂元素的土壤，也會出現黃綠色玉米植株，此現象____（填“屬于”或者“不屬于”）變異．

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳病 C/G→T/A（或G/C→A/T） 不定向性 2017/2018 染色體結構 隱性 不能 黃綠色植株 屬于

【解析】

遺傳系譜圖判斷：首先根據圖中特征判斷出顯隱性，再根據常染色體和伴性遺傳的特征具體判斷出是哪種遺傳方式。圖2中根據給出的堿基對應的性狀，可以推知正常基因堿基序列為CAGTTCTCGAAG，致病基因堿基序列為CAGTTCTTGAAG。

I.（1）圖1顯示無中生有，且女孩患病，則一定是常染色體隱性遺傳，若為伴X隱性遺傳，則女病父必病，與圖不符。

（2）從分析可知，正常堿基序列中的一個C被替換成了T，即堿基對C/G→T/A（或G/C→A/T）

成為了致病基因。同一基因在同一位置發生了不同的突變，說明基因突變具有不定向性。設控制完全色盲的基因是A、a，則正常的人群中Aa的基因型頻率為3/1009, 雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性的基因型為1/3AA或2/3Aa，則該女孩與該地區一正常男性婚配，婚后他們生患病孩子的幾率為2/3×3/1009×1/4=1/2018，生一個男孩正常的幾率為1-1/2018=2017/2018。

II.

（1）①染色體片段丟失所致屬于染色體結構的變異。

②子一代中葉片黃綠色有125株，葉片綠色有335株，黃綠色：綠色大約為1:3。若為基因突變，則黃綠色植株為隱性突變，因為此變異植株因光合作用不足，在開花前死亡，因此不能用測交實驗檢測。

③不能用測交或雜交實驗檢測黃綠色變異，可以用PCR技術對黃綠色的DNA進行擴增。

（2）由于缺鎂造成的黃綠色，沒有改變細胞中的遺傳物質，不屬于可遺傳的變異，屬于不可遺傳的變異，也屬于變異的一種。