Question

【題目】研究發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)多種惡性腫瘤由17號(hào)染色體上某基因（N/n）突變或染色體畸變等原因所致， 該基因編碼神經(jīng)纖維瘤蛋白（NF-1），后者是人類(lèi)很多類(lèi)型的細(xì)胞正常發(fā)揮功能所必需的。圖是單純由該基因突變導(dǎo)致的黑色素瘤（一種惡性腫瘤）在某家系中的分布圖。

（1）據(jù)左圖推測(cè)，該遺傳病的類(lèi)型是。（_______）

A. 常染色體顯性遺傳病 B. X 染色體顯性遺傳病

C. 常染色體隱性遺傳病 D. X 染色體隱性遺傳病

（2）結(jié)合左圖及右圖信息， 判斷子代不患黑色素瘤的條件是（_______）。

A. 僅母本的野生型 NF-1 基因表達(dá) B. 兩個(gè)野生型 NF-1 基因都表達(dá)

C. 僅父本的野生型 NF-1 基因表達(dá) D. 兩個(gè)野生型 NF-1 基因均不表達(dá)

（3）據(jù)題干和右圖分析，下列過(guò)程中可能導(dǎo)致惡性腫瘤發(fā)生的是（________）。 （多選）

A. 在 SOS 基因內(nèi)部發(fā)生 8 對(duì)堿基插入

B. 雙親的表皮細(xì)胞 NF-1 基因發(fā)生突變

C. 第 17 號(hào)染色體與第1號(hào)染色體發(fā)生易位

D. Ras 蛋白基因發(fā)生突變，其表達(dá)產(chǎn)物對(duì) GTP 具有更強(qiáng)的親和性

（4）左圖中III-1的基因型可表示為____；如果她與III-6婚配，其子代的患病概率應(yīng)為______。

（5）一部現(xiàn)實(shí)題材的電影《我不是藥神》引起了廣大影迷的關(guān)注。該影片講述了一位販賣(mài)慢粒白血病藥物的老板從最初單純?yōu)榱速嶅X(qián)，到后來(lái)深入接觸慢粒白血病病人后低價(jià)賣(mài)藥幫助病人的蛻變過(guò)程。慢粒白血病簡(jiǎn)稱(chēng)“慢粒”，是一類(lèi)造血干細(xì)胞異常的克隆性惡性疾病。據(jù)不完全了解，其致病機(jī)理可能如下：BCR-ABL蛋白是一種活性加強(qiáng)的酪氨酸激酶， 由于該酶活性的異常升高，激活了下游的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路而造成造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂。

①由上圖可知患“慢粒”的根本原因是_____________________。

②“慢粒”致病機(jī)理體現(xiàn)了基因控制性狀的途徑為_____________________。

Answer 1

【答案】A B CD Nn 5/6 染色體結(jié)構(gòu)變異（或易位） 通過(guò)控制酶的合成控制代謝，進(jìn)而控制生物性狀

【解析】

根據(jù)遺傳系譜圖進(jìn)行分析、判斷遺傳病遺傳方式：無(wú)中生有是隱性，有中生無(wú)為顯性。左圖第Ⅱ代中的7、8號(hào)個(gè)體與Ⅲ-9號(hào)個(gè)體判斷，此遺傳病是常染色體顯性遺傳病，家系中正常個(gè)體的基因型為nn，患者基因型為NN或Nn。

根據(jù)題意分析（5）小題圖，慢粒白血病的致病原因是9號(hào)染色體和22號(hào)染色體之間發(fā)生了易位，導(dǎo)致原本位于9號(hào)染色體上攜帶ABL基因的片段與22號(hào)染色體上攜帶BCR的基因片段連接在一起，控制合成了BCR-ABL蛋白，導(dǎo)致酪氨酸激酶活性的異常升高，造成造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂而致病。

（1）根據(jù)遺傳系譜圖中II代7、8號(hào)患病，III代9號(hào)正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，故A正確，BCD錯(cuò)誤；

（2）因?yàn)榇瞬∈浅Ｈ旧�體顯性遺傳病，若想后代都不患黑色素瘤，必須親本都是正常的，根據(jù)題干中人類(lèi)很多類(lèi)型的細(xì)胞正常發(fā)揮需要NF-1基因表達(dá)，故B正確，ACD錯(cuò)誤。

（3）根據(jù)題干中提到“人類(lèi)多種惡性腫瘤由17號(hào)染色體上某基因突變或染色體畸變等原因所致，該基因編碼神經(jīng)纖維瘤蛋白（NF-1）”的信息結(jié)合題意，SOS基因不影響惡性腫瘤的發(fā)生，A不符合題意；雙親的表皮細(xì)胞中NF-1基因不表達(dá)，B不符合題意；第17號(hào)染色體與第1號(hào)染色體發(fā)生易位，會(huì)引起染色體畸變，C符合題意；Ras蛋白基因發(fā)生突變，若其表達(dá)產(chǎn)物對(duì)GTP具有更強(qiáng)的親和性，會(huì)發(fā)生惡性腫瘤，D符合題意。

（4）根據(jù)III-1父母的表現(xiàn)型可推知其基因型為Nn，她與III-6（基因型為1/3NN或2/3Nn）婚配，子代的基因型可能NN或Nn或nn，其中正常（nn）的可能性為2/3×1/4=1/6，患病（NN或Nn）的可能性為1-1/6=5/6。

（5）①根據(jù)前面的分析可知，患“慢粒”的根本原因是染色體結(jié)構(gòu)變異（或易位）。

②綜合題圖，“慢粒”致病是基因控制合成的酪氨酸激酶活性的異常升高，導(dǎo)致造成造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂，說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝，進(jìn)而控制生物性狀。