Question

【題目】（五）回答有關人類遺傳病及其預防的問題。

β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血癥，在我國南方發病率較高，患者不能產生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的長度為4.4Kb，異常β珠蛋白基因的長度為3.7Kb，1Kb=1000對堿基)。本病目前尚無理想的治療方法。有一個家庭的遺傳系譜如圖所示(II-2是胎兒，情況不詳)。

1. 據圖判斷該病的遺傳方式是_____染色體上的______ 性遺傳病。

2. II-1體細胞β珠蛋白基因的長度是_______Kb。

3. 產前檢查可以預防遺傳病患兒的出生，為了確定II-2是否患有該種遺傳病，可采用的最佳產前檢查方法是（________）。

A. 進行B超檢查，根據其性別來判斷其是否患病

B. 進行染色體分析，根據其染色體的形態、數目來判斷其是否患病

C. 進行相關基因的檢測，根據其基因的長度來判斷其是否患病

D. 在顯微鏡下觀察胎兒的紅細胞，看其形狀是否正常來判斷其是否患病

圖26中的II-1與圖27中所示另一家族中的 男性II-3結婚, II-3家族遺傳有高膽固醇血癥(如圖27),該病是由于低密度脂蛋白受體基因發生突變導致。II-7不攜帶致病基因。

4. 據圖27可判斷該病的遺傳方式為_______________________，并寫出判斷的理由_________________。

5. 如圖中II-1與圖27中的Ⅱ-3彼此不攜帶對方家族的致病基因，兩人育有一子，這個孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是___________。

6. 圖27中，屬于Ⅱ-3的旁系血親有 ______________________ 。 我國婚姻法規定禁止近親結婚，其遺傳學依據是 ________。

A. 近親結婚者后代必患遺傳病

B. 近親結婚者后代患隱性遺傳病的概率增大

C. 人類的遺傳病都是由隱性基因控制的

D. 非近親結婚者后代肯定不患遺傳病

Answer 1

【答案】

【1】常隱

【2】3.7

【3】C

【4】常染色體顯性遺傳病1號、6號有病排除伴Y染色體遺傳病；1號有病4號沒病排除伴X染色體顯性遺傳病；10號有病7號正常排除伴X染色體隱性遺傳病；10號有病7號不攜帶致病基因排除了常染色體隱性遺傳病的可能性

【5】1/4

【6】Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10B

【解析】據圖分析可知，雙親正常，生下患病女兒，說明該病為常染色體上隱性遺傳病，且雙親都是雜合子Aa, II-1為aa，II-2為AA或Aa。根據題干信息已知，正常β珠蛋白基因的長度為4.4Kb，異常β珠蛋白基因的長度為3.7Kb。據題干信息和圖27分析，7不攜帶致病基因，其女兒有病，說明不是常染色體隱性遺傳病或X染色體隱性遺傳病，1號有病，其女兒正常，說明不是X染色體顯性遺傳病，則該病為常染色體顯性遺傳病。

【1】根據以上分析已知，該病為常染色體上隱性遺傳病。

【2】已知該病為常染色體上隱性遺傳病，II-1基因型為aa，所以其體細胞β珠蛋白基因的長度是3.7Kb。

【3】該病為常染色體異常表，與性別無關，A錯誤；該病為單基因遺傳病，與染色體的形態、數目無關，B錯誤；該病為常染色體隱性遺傳病，可以進行相關基因的檢測，根據其基因的長度來判斷其是否患病，C正確；β珠蛋白與紅細胞的形態無關，D錯誤。

【4】據圖分析，1號、6號有病排除伴Y染色體遺傳病；1號有病4號沒病排除伴X染色體顯性遺傳病；10號有病7號正常排除伴X染色體隱性遺傳病；10號有病7號不攜帶致病基因排除了常染色體隱性遺傳病的可能性，所以該病為常染色體顯性遺傳病。

【5】根據題意分析，II-1基因型為aabb，27中的Ⅱ-3基因型為AABB或AABb，則后代攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是1/2×1/2=1/4。

【6】圖中屬于Ⅱ-3的旁系血親有Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10；我國婚姻法已明確規定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚，原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，近親結婚所生的孩子患有遺傳病的機率大，故選B。