Question

【題目】回答有關人類遺傳病及其預防的問題． 如圖為人類遺傳病調查中發現的某紅綠色盲（伴性遺傳，基因為H、h）家族的遺傳系譜圖．已知該家族中1號和2號的父母都不攜帶紅綠色盲基因；6號無紅綠色盲基因且是禿頂，禿頂的基因位于常染色體上，其基因型及相應的表現型如表．

	DD	Dd	dd
男	非禿頂	禿頂	禿頂
女	非禿頂	非禿頂	禿頂

（1）關于該家族紅綠色盲病基因根本來源的說法正確的是 ．
A.1號的父親或母親的生殖細胞發生了基因突變
B.1號發生X染色體畸變
C.2號父親或母親的生殖細胞發生了基因突變
D.2號發生基因突變
（2）10號關于紅綠色盲和禿頂的基因型是 ．
（3）10號和11號夫妻在婚前進行了遺傳咨詢．結合圖18和表4中的信息，若生男孩，其既患紅綠色盲又患禿頂的概率是 ．
（4）若9號因受傷而出血不止急需輸血，肯定能給他輸血的旁系血親有號．

Answer 1

【答案】
（1）A
（2）DdXHXh
（3）
（4）5
【解析】解：（1）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，5號的色盲基因來自其母親1號，已知該家族中1號的父母都不攜帶紅綠色盲基因，因此該家族紅綠色盲病基因根本來源是1號的父親或母親的生殖細胞發生了基因突變．（2）10號的父親患有色盲，因此其攜帶色盲致病基因；10號的母親是禿頂，其基因型為dd，因此10號的基因型為Dd．綜合以上可知，10號關于紅綠色盲和禿頂的基因型是DdXHXh ． （3）10號的基因型是DdXHXh ， 11號的基因型DDXHY，他們若生男孩，其既患紅綠色盲又患禿頂的概率是 ．（4）9號的旁系血親有5號、7號、8號和10號，其中5號的血型為A型（根據2號O型和10號的AB型可知），7號和8號的血型不確定，10號的血型為AB型，因此若9號（A型）因受傷而出血不止急需輸血，肯定能給他輸血的旁系血親是5號．
【考點精析】根據題目的已知條件，利用基因的分離規律的實質及應用和常見的人類遺傳病的相關知識可以得到問題的答案，需要掌握基因的分離定律的實質是：在雜合體的細胞中，位于一對同源染色體上的 等位 基因，具有一定的獨立性，在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子傳給后代；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．