Question

【題目】回答下列與人類遺傳病有關的問題：

（1）單基因遺傳病是由___________等位基因控制的遺傳��；不含致病基因的人，________（填“不可能”或“可能”）患有遺傳病。遺傳病的監測和預防手段有____________和產前診斷等。

（2）若某人患有鐮刀型細胞貧血癥，若變異過程發生在其個體發育過程中，則其后代______（填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制鐮刀型細胞貧血癥的基因。

（3）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正�；�因H中的某一特定序列經BclI酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。如果II-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三種片段，推斷其基因型為_______。II-3的丈夫表現型正常，則他們的兒子基因診斷中出現142bp片段的概率為___________。

（4）如圖為某二倍體生物一個正在分裂的細胞示意圖，據圖回答：若圖示為次級精母細胞，其中B與b形成的原因是________。一對夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來源主要是____________。

Answer 1

【答案】一對 可能 遺傳咨詢 不一定 XHXh 1/4 基因突變或交叉互換 基因重組

【解析】

試題（1）單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病；不含致病基因的人，也可能患有遺傳病，如染色體病。

（2）若某人患有鐮刀型細胞貧血癥，但其雙親均不含致病基因，說明發生了基因突變，屬于可遺傳變異。若變異過程發生在其個體發育過程中，由于原始生殖細胞不一定含有致病基因，所以其后代不一定含有控制鐮刀型細胞貧血癥的基因。

（3）II-2的基因診斷中出現142bp，99bp和43bp三個片段，說明其同時具有H基因和h基因，即基因型為XHXh，II-3基因型及概率為1/2 XHXH或1/2 XHXh，其兒子中出現Xh的概率為1/4。

（4）若圖示為次級精母細胞，其中B與b形成的原因是基因突變或交叉互換。一對夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來源主要是基因重組。